Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

Что же такое – «постановка на учет по беременности»

Обычно под этим термином понимают обращение женщины в медицинское учреждение с целью подтверждения факта беременности и дальнейшего наблюдения до направления в родильный дом или перинатальный центр. Порядок постановки и оказания плановой, экстренной медицинской помощи отражен в Приказе МЗ РФ от 01.11.2012 №572н – «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология…». В нем указано, какие обследования и как часто должна проходить будущая мама, как поступать при наблюдении женщин из групп риска, что является основанием для направления к медицинскому генетику или для госпитализации в специализированный стационар.

Дата зачатия

Как только женщина узнала новость о будущем ребенке, она пытается рассчитать день, в который забеременела. Есть два метода, которыми пользуются в том числе и врачи.

Акушерский метод

Следует выяснить, когда у женщины была овуляция. Дата зачатия всегда совпадает с датой овуляции, поскольку яйцеклетка сохраняет жизнеспособность только первые сутки после выхода из фолликула. Если делалась фолликулометрия или тест на овуляцию, женщина должна точно знать дату зачатия. Если нет, надо вспомнить дату первого дня последней менструации и отсчитать от нее 14 дней вперед. Высчитанная таким образом дата плюс-минус 1-2 дня — это наиболее благоприятный для зачатия период, когда женщина могла забеременеть. Также необходимо помнить о том, что некоторые сперматозоиды способны сохранять жизнедеятельность в организме женщины до 7 дней. Получается, что забеременеть можно в период неделя до овуляции — овуляция. Тот, с кем женщина занималась сексом в это время, вероятно, и есть отец будущего ребенка.

Но метод этот не очень надежный. Менструальный цикл очень индивидуален, могут быть сбои и задержки. Овуляция вполне могла произойти чуть раньше или чуть позже обычного, причем нельзя это знать наверняка, следовательно, велик риск неправильно высчитать благоприятный период для зачатия.

УЗИ диагностика.

Еще один метод, с помощью которого можно узнать, от кого беременна женщина, — провести исследования на предполагаемую дату зачатия и на предполагаемую дату родов. Дату зачатия выясняют на УЗИ при сроке 10-14 недель. В этот период эмбрион развивается пропорционально и его размеры примерно одинаковы у всех женщин. На более поздних сроках размеры плода могут сильно отличаться, поэтому вычислить точный день зачатия будет практически невозможно. Имейте в виду, что на УЗИ указывается акушерский срок, который на 2 недели больше эмбрионального. То есть, если срок по УЗИ 5 недель, нужно отсчитать 3 недели назад. Зная эту дату, вы можете предположить, кто отец ребенка.

Также исследование на предполагаемую дату родов поможет определить отца. Когда дата родов будет известна, от нее нужно отсчитать 38 недель назад. Так вы получите дату зачатия и сможете понять, кто возможный отец малыша.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Как уменьшить боль, когда начинаются схватки

На сегодняшний день существуют относительно безопасные способы избавить роженицу от сильной боли при родах. Однако многие врачи настороженно относятся к этим мероприятиям. Дело не только в риске побочных эффектов (который хоть и не велик, но все-таки существует), но и в том, что препараты могут привести к ослаблению родовых функций.

Если врач все же принимает решение о необходимости обезболивания, выбор отдается одной из групп средств:

1. Лекарственное обезболивание. Сюда входят различные анальгетики, принимаемые, в основном, перорально (запивая водой).

2. Эпидуральная анастезия. Обезболивающее вещество (лидокаин, ропелокаин и др.) доставляется под оболочку спинного мозга с помощью тонкой иглы, которую врач вводит между позвонками. Метод эффективный (после введения чувствительность ниже спины пропадает полностью), но из-за ряда нюансов его используют только в исключительных случаях. Например, в результате такой анестезии женщина уже не может эффективно тужиться, поэтому может потребоваться инструментальное вмешательство.

Предпочтительнее, когда роды проходят естественно, без медикаментозного вмешательства3.

Визит к врачу общей практики

Терапевт также является обязательным в списке, но эта запись на прием к врачу не всегда необходима. Зачастую во многих клиниках можно обойтись без него: все направления может дать и гинеколог. Перед беременностью лучше сдать следующие анализы:

на ВИЧ, сифилис, гепатит

В особенности это важно для людей, которые работают в сфере медицины и регулярно сталкиваются с открытыми ранами и забором крови.
общий анализ мочи. Это основной показатель, насколько хорошо работают почки

Дело в том, что во время вынашивания малыша внутренние органы работают в усиленном режиме, а организм в целом подвергается дополнительным нагрузкам. И очень часто страдают именно почки. Если они просто не справляются, из-за этого у женщины появляются отеки, которые могут быть предвестником гестоза. И если заранее подстраховаться, то такие проблемы не будут страшны.
ЭКГ. В особенности это важно для людей, ранее не проходивших данное обследование.

Схватки: как понять, что они начались

Когда начинаются схватки, женщина может ощущать их по-разному.

Ощущения могут быть трех основных типов, которые часто описывают роженицы:

• Боль в области поясницы.
• Боль как при менструации.
• Схваткообразные боли, которые распространяются по всему животу.

1. Начальная. Болезненность выражена слабо. Схватки короткие, и между ними достаточно длительные перерывы. Такое состояние может продолжаться до 8 часов. В это время будущей маме можно принять теплый душ или начать понемногу собираться в роддом. Желательно начать отмечать временные промежутки схваток, чтобы не пропустить их переход в следующую фазу.

2. Активная. Время схваток растет, перерывы становятся короче. Женщина может чувствовать дискомфорт до 1 минуты, после чего через короткий промежуток начинается новая схватка. Состояние длится от 3 часов. К моменту, когда между схватками проходит всего 5 минут, женщине крайне желательно уже быть под наблюдением врача.

3. Переходная. Эту фазу легко пропустить самостоятельно – она занимает от получаса до 2 часов и помогает шейке матки раскрыться до состояния полной готовности (7-19 см). В это же время женщина замечает отхождение слизистой пробки, которая в другое время «закрывает» шейку. Приближается время рождения ребенка2.

Внешние признаки Цвет глаз

Есть распространенное мнение, что у родителей с голубыми глазами не может в результате получиться карий цвет глаз. Все не так просто. За цвет глаз отвечают несколько генов, а не один, поэтому применить простую схему наследования доминантных и рецессивных признаков не получится. Генетики совместно с математиками придумали сложную модель предсказания цвета глаз у ребенка, в зависимости от цвета глаз родителей.

Цвет кожи

Цвет кожи у человека определяется, в основном, коричневым пигментом меланином. Доля меланина в коже обусловлена генетически, однако в рамках определённого интервала она зависит и от интенсивности ультрафиолетового излучения, попадающего на кожу.

Цвет кожи регулируется несколькими генами. Гены темной кожи доминируют: у светлокожих родителей не может родиться ребенок с темной кожей, а вот наоборот – возможно.

Волосы

Все цвета волос формируются всего из двух пигментов — красно-желтого феомеланина и серо-черного эумеланина. Формой волосы обязаны строению фолликула — если активно делящиеся и развивающиеся клетки расположены в фолликуле асимметрично, волос, скорее всего, будет изгибаться при развитии и станет кудрявым.

Как синтез пигментов, так и форма фолликулов почти полностью определяются генетически. Тем не менее, «генов прически» насчитывают десятки и точно предсказать цвет и форму волос ребенка по волосам родителей невозможно.

Черты лица

Ученые выяснили, что по наследству передаются форма и размеры кончика носа, расположение внутренних уголков глаз, скулы, размеры и форма области лица, окружающей губы. Кроме того, от генов зависит охват головы, форма носа, ямочка на подбородке и заостренность подбородка.

Особенно полезно сравнить детские фото папы и ребенка

Рост

У высоких родителей рождаются дети, которые тоже выше среднего роста. У низких родителей отпрыски обычно невысокого роста.

Форма стоп

Ученые сходятся во мнении, что форма стопы — признак, который передается по наследству. Стопы могут иметь одну из пяти форм:

Тип стопы	Описание
Греческая	Второй палец выдается вперед относительно всех остальных, в том числе большого.
Римская	Первые три пальца имеют одинаковую длину, в то время как два обычно короче.
Кельтская	Большой палец короткий, второй длиннее остальных, другие уменьшаются в размере по убыванию к мизинцу.
Германская	Крупный большой палец и остальные одинакового размера.
Египетская	Пальцы уменьшаются равномерно (лесенкой) от большого пальца к мизинцу.

Сравните стопы ребенка со стопами матери и потенциального отца. У ребенка не может быть римской стопы, если и у матери, и у отца греческая. Малыш унаследует форму стопы от одного из родителей.

Поведение

Ребенок перенимает определенные поведенческие черты от своих родителей, которые становятся более выраженными по мере роста ребенка. Если внимательно наблюдать, можно подметить сходство. Однако это очень субъективный метод.

Генеалогический генетический тест на происхождение

Это еще один вариант, как проверить отцовство, не делая теста ДНК на отцовство, хотя и не обходится без генетического тестирования. Речь идет о том, чтобы сдать образцы для теста на этнический состав в одной из лабораторий: Family Tree DNA, 23 and Me, MyHeritage, Ancestry Генотек, Атлас. Каждая из этих лабораторий предоставляет первичные данные ДНК для скачивания в текстовом файле.

Если два человека тестировались в одной лаборатории, то автоматически происходит поиск родственников и отображаются найденные по ДНК люди, с которыми ДНК совпадает максимально. Родитель и ребенок — самое близкое родство, оно безошибочно определяется. Если тестировались в разных лабораториях, можно воспользоваться специальными генеалогическими сайтами, например, Gedmatch.com, куда загружаются данные, сравнить данные двух людей из разных лабораторий и с большой вероятностью подтвердить или исключить родство.

Роды глазами ребенка

Вопрос о том, как чувствует себя ребенок во время родов, активно исследуется. Однозначного ответа на этот вопрос, на мой взгляд, нет. Есть книга, которую я советую всем будущим мамам, она называется «280 дней до вашего рождения или репортаж о том, что вы забыли, находясь в эпицентре событий».

В любом случае, для ребенка роды – это достаточно мощная стрессовая ситуация. Но не нужно забывать, что роды, по сути, инициируются самим ребенеом – он сам решает, когда готов к родам и инициирует данный процесс. Природа-мать наделяет организм малыша потрясающими физиологическими возможностями для прохождения всех этапов родов. Поэтому я склонен считать, что во время родов малыш не испытывает серьезных страданий.

Мне близка теория о том, что во время схваток малыши чувствуют не боль, а ощущение дискомфорта. Что-то похожее на то, когда во время сна со стороны спины вас кто-то крепко-крепко обнимает и это происходит периодически. Это может кому-то нравиться, кому-то нет. Но есть мнение, что во время родов ребенок испытывает не боль, а что-то похоже на эти ощущения.
Однозначно-стрессовой ситуацией для малыша в момент рождения является переход из теплого маминого «бассейна» из околоплодных вод в воздушную среду с температурой воздуха около 25 С. Поэтому малыша сразу после появления на свет обсушивают и выкладывают на живот к маме – чтобы успокоился и согрелся.

Однозначного ответа на вопрос, слышит ли ребенок что-то во время родов, также не существует. Бесспорно то, что он слышит голос мамы и близких людей во время беременности, примерно с 20-й недели. Совершенно однозначно также, что малыш чутко реагирует на сердцебиение мамы. Спокойный ритм ее сердца действует на малыша успокаивающе. Поэтому соблюдайте спокойствие во время беременности и, по возможности – во время родов и все будет хорошо!

Специально для тех, кто хочет знать о партнерских родах как можно больше, мы создали подборку материалов на эту тему

В Подборке материалов о партнерских родах Вы найдете активные линки на видеоинтервью с врачами, на презентации-памятки с самой важной логически структурированной информацией и даже интереснейшее интервью о родах со знаменитостью

О том, какие именно обследования нужны и что делать, если все идет не совсем так, как хочется, рассказывают врачи клиники ISIDA в специально созданной для Вашего удобства подборке полезных материалов о подготовке к беременности.

Об условиях наблюдения беременности в клинике ISIDA Вы можете узнать на нашей странице Программы по ведению беременности.

Кроме того, вы можете прочитать реальные рассказы мам о родах в клинике ISIDA и сделать свои выводы:

Быть мамой – значит вдыхать счастье и выдыхать любовь!, – героиня обложки журнала ISIDA Happy Moments Ольга Подпорина, мама трех очаровательных девочек, делится своим опытом и впечатлениями о родах в клинике ISIDA.

Роды – это когда ты готова целовать всех и объять необъятное, – рассказ о родах в клинике ISIDA Ольги Самусевой.

«У вас мальчик. Маленький. Дышит сам» – Ирина Журба, как никто, знает истинную ценность этих слов. Долгие годы она шла к заветной мечте, переживая душевные и физические страдания. ISIDA стала ее последним и, как оказалось, счастливым шансом познать радость материнства.
Снежана: «Любимый сказал: мы поженимся, и ты родишь мне дочку.

Роды в клинике ISIDA – в чем их особенность – рассказывает Роксолана Малый.

Находитесь в поисках клиники, специалистам которой можно доверить появление на свет Вашего малыша? Доверьтесь специалистам клиники ISIDA: запишитесь на консультацию, позвонив по номерам 0800 60 80 80, +38 (044) 455 88 11. Или задайте нам свой вопрос и мы обязательно на него ответим.

Что провоцирует роды

Довольно часто случается, что предполагаемая дата уже наступила, а роды не начинаются. Женщина начинает тревожиться и искать способ ускорить процесс. Врачи зачастую идут навстречу и стимулируют родовую деятельность уколами гормонов. Это не всегда хорошо, поскольку чревато разрывами и трещинами влагалища и половых губ.

Что делать будущей маме, если срок родов уже подошел, а малыш не торопится появиться на свет? Можно попробовать помочь ему одним из народных методов.

• Секс. Половой акт в удобной позе, при которой не придавливается живот, может спровоцировать схватки. Желательно, чтобы женщина испытала оргазм. При этом убирается лишнее напряжение, к половым органам приливает кровь. А если в организм попала сперма, вместе с ней женщина получает гормон простагладин, который смягчает шейку матки. Это самый эффективный способ стимуляции, и именно поэтому в последнем триместре секс беременным не рекомендуется.
• Прогулки. Улучшение кровоснабжение и циркуляции кислородом, плюс давление плода на низ матки при ходьбе, тоже помогут поторопить события. Более интенсивная физичческая нагрузка рекомендуется только тренированным спортсменкам: в конце беременности прегруженный организм женщины очень легко случайно травмировать.
• Теплая ванна. Не горячая, а теплая вода комфортной температуры, плюс облегчение тяжести живота в воде, помогут расслабиться матке и стимулируют кровоток.
• Слабительное (касторовое масло). Прохождение масло по кишечнику и процесс опорожнения – еще один способ стимулировать внутренние органы.
• Массаж активных точек, ароматерапия, травяные чаи, медитации – все эти процедуры тоже могут поспособствовать, помогут расслабиться и улучшить кровообращение.

Будьте осторожны и внимательны к себе. Большинство немедикаментозных способов стимуляции родов улучшают кровоснабжение органов малого таза. Кроме схваток, они могут вызвать и кровотечение. Не занимайтесь стимуляцией, не посоветовавшись с врачом. И если начались какие-то нежданные последствия, срочно езжайте в больницу.

Отказ от наблюдения в женской консультации

Акушер-гинеколог, ведущий беременную, несет ответственность за состояние здоровья мамы и малыша. Он назначает явки и связывается с женщиной или ее родственниками, после того, как она пропустила день посещения ЖК, скрининг. Если будущая мама не настроена на столь частые «встречи» в медицинском учреждении, она может написать отказ от посещения врача и обследований. В этом случае гинеколог обязан подробно, в доступной форме разъяснить ей, какую угрозу здоровью несет это решение.

Что будет, если не вставать на учет в консультации? Формально женщина не обязана вести беременность у врача, регулярно посещать медицинское учреждение. При отказе от традиционной схемы наблюдения два основных варианта развития событий:

1. Женщина не посещает врача, не обследуется. С началом родовой деятельности она может быть госпитализирована в роддом, но только в обсервационное — «сомнительное» отделение: обменной карты нет, информация об инфекциях, рисках сопутствующих заболеваний, возможной патологии плода отсутствует. Также она не может получить больничный лист по беременности и родам, начиная с 28-30 недели, так как нигде не наблюдается.
2. Женщина посещает частный медицинский центр, проходит обследования. Ближе к 30 неделе она может получить выписку и обратиться женскую консультацию для оформления больничного листа, родового сертификата. Вероятность попадания в «сомнительное» отделение зависит от того, пройдены обследования в полном объеме или нет.

Оптимальное время для первого обращения в женскую консультацию по беременности – 8-10 недель. Женщина, имеющая полис ОМС, может наблюдаться в любом учреждении на территории РФ. Посещение акушера–гинеколога, выполнение его рекомендаций поможет выносить и родить здорового малыша.

Ложные схватки

Выше мы привели пример того, как начинаются предродовые схватки. Однако в акушерстве есть еще понятие ложных схваток.

Ложные схватки – это точно такой же процесс сокращения матки. Однако к раскрытию шейки они не ведут, поэтому считаются «тренировочными». Ложные схватки могут стать причиной поспешных сборов будущей мамы в роддом, хотя на самом деле их не сложно вывести на чистую воду. Во-первых, женщина, как правило, не испытывает болевых ощущений. Во-вторых, интервалы между «тренировочными» схватками не сокращаются, а их усиления не происходит.

Обычно начиная с конца второго триместра женщина начинает чувствовать маточные сокращения, которые с ростом малыша становятся все сильнее и продолжительнее. Если такие сокращения не вызывают боли или повышенного дискомфорта, то это — абсолютная норма. Незадолго до родов такие маточные сокращения усиливаются, постепенно перерастая в настоящие схватки.

Что делать, если результаты первого скрининга неблагоприятны

Разумеется, врач обратит внимание на все показатели, которые были получены в период 1 скрининга при беременности, особенно —  если они очевидно расходятся с нормой. Но даже в таком случае окончательные выводы делать будет пока рано

К тому же аналогичный скрининг беременной предстоит пройти в период второго триместра. Как правило, результаты УЗИ во втором триместре показывают достоверную картину, а вот неблагоприятный анализ крови часто бывает ошибочным.

В любом случае помните, что у вас всегда существует возможность пройти альтернативный скрининг в другой клинике, а также дополнительно провести детальное генетическое обследование, которое даст более точные результаты после хромосомного анализа.

Обследоваться у главного женского врача – гинеколога

В обязательном порядке будущей маме нужно пройти обследование у гинеколога, а папе – у уролога. Это делается для исключения всех инфекций или заболеваний, которые протекают бессимптомно (например, некоторые и не догадываются, что у них киста).

Гинеколог даст направление на сдачу анализов на венерические инфекции. Если найдется какая-то нехорошая болячка, не стоит переживать, ведь главное тут – вовремя начать лечение. Во время беременности это может сказаться отрицательно. Также врач назначит витамины, обычно это:

• фолиевая кислота;
• йодомарин (для регионов, где дефицит йода).

В каких учреждениях можно вести беременность

Встать на учет по беременности можно в частном или государственном медицинском центре (женской консультации). Учреждение должно иметь лицензию на предоставление услуг акушерского, гинекологического профиля, выдачу листков временной нетрудоспособности, обменных карт.

Ведение женщины по поводу беременности осуществляется на основании согласия самой пациентки. Она же может решить, куда лучше вставать на учет. Среди критериев выбора:

• возможность получения помощи бесплатно;
• наличие всех необходимых специалистов;
• советы и рекомендации знакомых;
• удобное расположение медицинской организации.

Особое место занимает группа пациенток, которые по состоянию здоровья мамы или малыша нуждаются в наблюдении в определенных перинатальных центрах. Как, например, женщины с гипертонической болезнью, сахарным диабетом, нарушениями в свертывающей системе крови, с риском резус-конфликта.

Вывод

Перечисленные методы имеют разную ценность в зависимости от ситуации. Например, в случае с не сильно распространенными в популяции голубыми глазами и светлыми волосами методы сравнения внешности более ценны. В случае редких групп крови имеет смысл воспользоваться таблицей наследования групп крови. Если имеется генетическое заболевание или результаты HLA-типирования, то у гипотезы про отцовство будет научное обоснование.

Самый высокоточный метод определения отцовства до сих пор остается тест ДНК, который выполняется по полиморфным STR-локусам. Обычно вероятность отцовства находится на уровне 99.9% или 0%.