Подготовка к ГТТ
Для проведения глюкозотолерантного теста предполагается забор венозной крови, поэтому правила подготовки для венепункции стандартные:
- кровь сдается строго натощак (перерыв между приемами пищи не менее 10 часов);
- в день теста можно пить только простую воду без газа, другие напитки запрещены;
- желательно проводить венепункцию в утреннее время (с 8.00 до 11.00);
- накануне анализа необходимо отказаться от медикаментозной и витаминной терапии, так как определенные препараты могут исказить результат теста;
- за день до процедуры желательно не переутомляться ни физически, ни эмоционально;
- запрещено употреблять алкоголь и курить перед проведением анализа.
Дополнительные требования к диете:
- за 3 дня до венепункции запрещено соблюдать диеты, разгрузочные дни, водное голодание или посты, менять режим питания;
- также за 3 суток до теста необходимо употреблять не менее 150 гр. углеводов в сутки, при этом в последнем приеме пищи накануне венепункции должно быть не менее 40-50 гр. углеводов.
Биохимические тесты “Тройной тест”
По сути, это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина) и свободного эстриола. Тест проводится между 16-й и 18-й неделями беременности, утром и строго натощак.
Суть теста в том, чтобы по этим трем показателям (ХГЧ, АФП, эстриол) рассчитать вероятность возникновения различных патологий, я подчеркиваю, только вероятность.
Почему только вероятность?
Чтобы результат теста был качественным, нужно учесть все показатели:
- Возраст матери
- Срок беременности
- Многоплодность беременности (при многоплодной беременности показатели теста, как правило, повышены и риск рассчитать невозможно. Поэтому проведение биохимического скрининга в этом случае не целесообразно вовсе).
- ЭКО
- Вес женщины (при большой массе тела показатели могут быть повышены, у женщин астенического телосложения наоборот занижены).
- Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности.
- Заболевания матери при сдаче анализа (например, простуда, сахарный диабет).
Как видите, на результат влияет большое количество различных показателей, все это усложняет интерпретацию результатов для врача.
Кроме того, чтобы делать какие-то выводы относительно патологии, должны быть изменения во всех трех показателях (ХГЧ, АФП, эстриол). Отклонение от нормативных показателей одного компонента, например АФП, не несёт никакой диагностической значимости.
Скрининг на генетические заболевания
Сегодня известно более 11 000 моногенных заболеваний, которые кодируются одним геном (генетически обусловленные) и передаются от родителей их потомкам. Механизм передачи многих генетических болезней объясняется принципами Менделя.
Аутосомно-доминантные моногенные синдромы встречаются с частотой 1: 200 индивидов; заболевание наблюдается у многих поколений, передается потомкам и рецидивирует с частотой 50%. Примерами аутосомно-доминантных моногенных расстройств могут быть:
- ахондроплазия,
- нейрофиброматоз,
- синдром Марфана,
- болезнь Хантингтона,
- семейный полипоз.
Появление аутосомно-доминантных заболеваний у новорожденных от «здоровых» родителей может быть обусловлено следующими причинами:
1. Мозаицизм зародышевых клеток. Мутация может иметь место лишь в популяции зародышевых клеток. Итак, родители являются непораженными, но могут передавать мутацию потомкам.
2. Новые мутации. Рост возраста родителей ассоциируется с увеличением риска аутосомно-доминантных расстройств (ахондроплазии, танатофорной дисплазии, нейрофиброматоза, синдрома Аперта — краниосиностоз). Риск рецидивов у других детей не увеличивается.
3. Вариабельна экспрессия. Тяжесть заболевания может варьировать, и родители могут не распознать мягкие и субклинические мутации.
4. Уменьшенная пенетрантность. Родители могут иметь аномальный ген без клинических проявлений заболевания.
5. Неверное отцовство. Частота неверного отцовства достигает 15%.
Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания проявляются в многочисленных родственников при наличии двух пораженных аллелей. Если оба родителя являются носителями пораженного гена, риск заболевания у потомства равен 25% при каждой беременности. Аутосомно-рецессивные заболевания включают кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса, Канавана и др.
При Х-сцепленных рецессивных синдромах (гемофилия и др.) мать-носитель пораженного гена передает его своим сыновьям. Итак, 50% сыновей могут быть больными и 50% дочерей будут носителями этого гена. Редкие Х-доминантные синдромы могут передаваться от каждого родителя каждому ребенку подобно аутосомно-доминантных синдромов. Фенотип может сильно варьировать, что связано со смешанной пенетрантностью, лионизацией (гетерохроматизацией) Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) и геномным импринтингом.
Экспансия тринуклеотидных повторов. Некоторые гены содержат участки тройных повторов (например, ССС). Такие участки являются нестабильными и могут увеличиваться в следующих генерациях, этот феномен получил название антиципации. Количество повторений определяет степень поражения индивида. Экспансия тринуклеотидных повторов составляет основу многочисленных генетических расстройств, таких как синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, миотоническая дистрофия и болезнь Хантингтона.
Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы является наиболее частой причиной семейной задержки умственного развития. Пораженные мужчины имеют типичные черты: большие уши, выступающая челюсть, большие яички, аутичное поведение, легкая или умеренная умственная отсталость. Женщины обычно менее поражены в связи с инактивацией Х-хромосомы.
Ген ломкой Х-хромосомы локализуется в Х-хромосоме и имеет три нуклеотидные повтора (ССС). Нормальные индивиды имеют 6-50 повторов, непораженные носители женского пола могут иметь 50-200 повторов, которые могут распространяться на мейоза до полной мутации при наличии более 200 повторов. Если имеет место полная мутация, ген инактивируется путем метилирования; плод будет пораженным. Тяжесть заболевания зависит от степени Х-инактивации у женщин, степени метилирования и мозаицизма размера повторов.
Женщины-носители премутации имеют 50%-й риск передачи гена с экспансией. Мужчины с премутациею фенотипически являются нормальными, но все их дочери будут носителями премутации. В случае трансмиссии мужчинам количество повторов остается стабильным. Тест на ломку Х-хромосому выполняется с целью выявления количества повторов и степени метилирования.
Диагностика ВПЧ (вируса папилломы человека, папилломавируса)
Для раковых заболеваний шейки матки (вируса папилломы человека, папилломавируса) традиционно используются методы ПЦР-диагностики, с помощью которого можно не только определить наличие ВПЧ в организме, а также уточнить количественное содержание вируса, но также и определить тип вируса – высокого (при котором клетки потенциально могут перерождаться в раковые) или низкого онкогенного риска.
Чаще всего материал для исследования берут со слизистой шейки матки во время стандартного гинекологического осмотра. При подозрении на наличие кондилом или папиллом на слизистой шейки матки проводится расширенная кольпоскопия – осмотр шейки матки с помощью специального прибора (кольпоскопа), оснащенного целой системой увеличительных стекол. На усмотрение врача может быть выполнена биопсия шейки матки – забор небольшого кусочка ткани шейки матки для гистологического исследования на наличие атипичных клеток.
Для женщин старше 30 лет проведение вышеперечисленных исследований сочетается с проведением теста Папаниколау (ПАП-теста, мазка на онкоцитологию, цитологического исследования шейки матки) – скринингового метода выявления предраковых и раковых заболеваний шейки матки.
Когда следует проводить пренатальное тестирование?
Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери.
Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.
Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.
В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.
Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.
Расшифровка анализа
Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки. Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках.
При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.
Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (предшественника плаценты), амниоцентез, кордоцентез (взятие крови из пуповины), а также редкие — биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.
Ультразвуковые маркеры
Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований)
Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.
Маркеры крови
При стандартном скрининге берут два показателя крови:
-
Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A);
-
Свободный хорионический гонадотропин (бетта-фракция).
Эти показатели зависят от срока беременности; диапазон нормы широкий и зависит от многих обстоятельств, в т.ч. от региона проживания. При расчете учитываются данные анамнеза, и такой расчет позволяет более точно определить вероятность патологии плода.
Какова точность теста НИПТ?
НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.
Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.
Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.
Сравнение пренатальных тестов
Панорамный тест + синдром Ди Джорджа | Панорама тест + панель микроделеций | Исследование достоверности | Тест Верагена |
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Triploidalność Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX) |
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Triploidalność Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX) Генетические аномалии микроделеции: комплекс делеции 22q11.2 (DiGeorge); Синдром делеции 1p36; Синдром Англемана; Синдром Прадера-Вилли; синдром кошачьего крика |
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Синдром Тернера (моносомия X) Синдром Джейкобса Синдром Джейкобса Команда ДиДжорджи Синдром Смита-Магенса Синдром Вольфа-Хиршхорма Синдром делеции 1p36 |
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Синдром Тернера (моносомия X) Синдром Якобса) Синдром ДиДжорджи Синдром Смита-Магенса Синдром Вольфа-Хиршхорма Синдром делеции 1p36 хорея-akantocytoza Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги |
ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ
Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»
Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.
Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».
Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.
Сроки ГТТ у беременных
Анализ на толерантность к глюкозе необходимо проводить на 16-18 неделе беременности, но не позже 24 недели. Ранее исследование будет неинформативным, так как резистентность (устойчивость) к инсулину у будущих мам начинает повышаться только во втором триместре. Проведение теста с 12 недели возможно, если у пациентки обнаружен повышенный сахар в биохимическом анализе мочи или крови.
Второй этап обследования назначают на 24-26 неделе, но не позже 32-й, так как в конце третьего триместра сахарная нагрузка может быть опасна и для мамы, и для ребенка.
Если результаты анализа совпадают с критериями впервые выявленного диабета, то будущую маму направляют к эндокринологу для назначения эффективной терапии.
Двойной и тройной тесты
Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.
Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).
Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?
На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.
Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования
Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой
При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля
Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.
Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге
3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:
- Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
- 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
- Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.
Особенности трехмерной эхографии
Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:
- Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
- Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
- Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
- Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.
Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.
Выявление хромосомных аномалий плода:
Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.
В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.
Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:
- плацентобиопсии (забору ткани плаценты)
- амниоцентезу (забору околоплодных вод)
- кордоцентезу (забору пуповинной крови).
Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, малоболезненна, но сопряжена с некоторым риском серьезных осложнений (боли, выкидыш, кровотечение, внутриматочная инфекция, остановка сердечной деятельности плода в редких случаях). Именно поэтому такой интерес вызвало появление нового современного перспективного метода НИПТ — возможности неинвазивного получения плодной ДНК для анализа.
Общие сведения
Сахарный диабет у беременных (гестационный) имеет отличия в сравнении с классическим протеканием болезни. В первую очередь это касается количественных показателей теста – то, что для небеременных пациенток предопределяет нарушение углеводного обмена, для будущих мам может считаться нормой. Именно поэтому для исследования беременных проводят специальный глюкозотолерантный тест по методу О’Саливан. Анализ предполагает применение так называемой «сахарной нагрузки», что позволяет выявить патологию усвоения глюкозы в организме.
будущие мамы относятся к группе риска по развитию сахарного диабета. Это связано с перестройкой обменных процессов в организме, в результате которой возможны нарушения усвоения того или иного компонента. Кроме того, гестационный диабет может длительное время протекать бессимптомно, поэтому диагностировать его без ГТТ затруднительно.
Сам по себе гестационный диабет не представляет опасности и самостоятельно проходит после рождения ребенка. Однако если не обеспечить безопасную для мамы и малыша поддерживающую терапию, возрастает риск развития осложнений. Также из опасных для женщины последствий следует выделить развитие сахарного диабета II типа.
С гестационным диабетом связан повышенный риск ожирения, толерантности к глюкозе и диабета 2 типа у потомства1.
Что могут означать отклонения от нормы в биохимическом анализе крови?
- слишком высокий уровень свободного ХГЧ: сильный токсикоз, многоплодная беременность, риск синдрома Дауна;
- слишком низкий уровень свободного ХГЧ: синдром Эдвардса, риск прерывания беременности; нарушения развития у плода; замершая беременность;
- завышенное содержание РАРР-А: практически не имеет значения;
- заниженное содержание РАРР-А: риски синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, Смита-Опица; замершая беременность; риск выкидыша или преждевременных родов; проблема формирования нервной трубки у плода; резус-конфликт у плода и беременной.
Если одна из вышеназванных патологий была обнаружена на УЗИ во время первого скрининга при беременности и результаты биохимического анализа крови ее подтвердили, статистика утверждает, что достоверность такого вывода будет верна на 90%.
Что касается только биохимического анализа крови, то после получения негативных результатов не стоит впадать в панику, поскольку на показатели крови могут влиять:
- неверно определенный срок беременности;
- сахарный диабет беременной;
- активное лечение препаратами прогестерона;
- состояние депрессии у беременной;
- многоплодная беременность;
- беременность в результате ЭКО;
- превышение массы тела, ожирение у беременной.
Суть метода НИПТ:
Метод НИПТ появился в 2011 году и в последние 5 лет внедрен в России. В настоящее время примерно 12 лабораторий на территории России выполняет данную методику, кроме того, есть возможность направления образца крови в заграничные лаборатории (на территории Германии, США и Кипра). Для его проведения достаточно забора крови из вены беременной, а точность метода достигает 99,9%. Время выполнения анализа в среднем 2-10 дней и зависит от набора тестируемых заболеваний и расположения лаборатории.
Уже с 9-10 недели беременности в крови матери циркулирует достаточное для проведения анализа количество ДНК плода и клеток трофобласта. Метод НИПТ позволяет идентифицировать ДНК плода от ДНК самой беременной женщины, может проводиться при двойне, при беременности, наступившей в результате ЭКО, суррогатном материнстве, и даже при использовании донорской яйцеклетки.
Быстрота проведения анализа, ранние сроки беременности, безопасность метода и высокая точность НИПТ позволяют существенно снизить тревогу беременной.
Виды пренатального тестирования
Пренатальное тестирование делится на две группы:
- неинвазивное;
- инвазивное.
В первую входят тесты, которые чаще всего проводят при каждой беременности, независимо от факторов риска пороков развития. Это:
- УЗИ — пренатальное УЗИ;
- биохимические исследования крови матери.
Существуют также неинвазивные скрининговые тесты (тест PAPP-A), которые могут выявить синдром Дауна, а также синдромы Эдвардса и Патау.
В соответствующий период беременности — от 11 до 13 недель и 6 дней беременности — также проводится ультразвуковое исследование для оценки дефектов и анализ крови для измерения уровня белка PAPP-A и свободного бета-ХГЧ.
Расшифровка результатов анализа
Расшифровка теста на толерантность к глюкозе дана в таблице:
Результат | Контрольный забор | Показатель с нагрузкой спустя 1 час | Показатель с нагрузкой спустя 2 часа |
Норма | 3,3–5,09 | до 9,9 | до 8,49 |
Гестационный СД | 5,1–6,9 | свыше 10 | 8,5-11 |
Манифестный СД | свыше 7,0 | свыше 11,1 | – |
Диагноз ставят лишь после проведения повторного исследования. Сдать еще один анализ на толерантность к декстрозе нужно через 2 недели. Это связано с возможностью получения неверных результатов из-за несоблюдения правил подготовки к сдаче анализа. Гестационный сахарный диабет – патология, характеризующаяся повышением концентрации моносахарида по сравнению с нормой, которая возникает в период гестации и в случае принятия мер проходит после родов.
Патология наблюдается у 4 беременных из 100, в 10–15% случаев она перетекает в диабет 2 типа. В отдаленной перспективе (10–12 лет) его диагностируют у половины женщин, сталкивающихся с гестационной формой болезни.
Манифестный сахарный диабет (клинически явный) впервые выявляется при беременности и не проходит после родов. В половине случаев он отрицательно сказывается на работе почек беременной и приводит к гипертонии. Значительно повышает риск невынашиваемости, возникновения нарушений в развитии малыша и осложнений в родах.
В чем преимущества пренатального генетического теста?
Если женщина выполняет неинвазивный генетический анализ крови, мы, скорее всего, узнаем, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты или нет. Раннее, до родов, выявление генетического дефекта позволяет врачам спланировать надлежащий уход за такой пациенткой во время беременности и родов, а также провести соответствующее лечение или профилактику (если возможно). Родители, в свою очередь, получают возможность подготовиться к ребенку с особыми потребностями.
Однако следует подчеркнуть, что генетические тесты крови не дают стопроцентной уверенности — для ее получения необходимо провести инвазивный тест, например, амниоцентез или забор проб ворсин хориона.
I этап перинатального скрининга (11-13 недель)
Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии — УЗИ 3Д (3D), получая тем самым следующие данные относительно беременности:
- Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
- Определение точного срока беременности.
- Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
- Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
- Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.
После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.
РАРР-А – называют еще белком А. Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.
Также в разделе
Синдром Клайнфелтера Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Наиболее… | |
Наследственность Любые проявления жизнедеятельности организма являются результатом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе… | |
Аномалии сочетания половых хромосом (мозаицизм) Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (XX — женский организм, XY — мужской). При нарушении течения… |
|
Наследственная предрасположенность к алкоголизму Алкоголизм обычно формируется при наличии определённых факторов генетической и биохимической предрасположенности. Наследственная предрасположенность к… | |
Синдром дисомии по Y-хромосоме Синдром дисомии по Y-хромосоме (47,XYY) встречается с частотой 1:1000 новорождённых мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом не отличаются от… | |
Синдром Хатчинсона-Гилфорда (прогерия детей) Синдром Хатчинсона-Гилфорда , или прогерия детей , — крайне редкое заболевание. Его частота составляет 1 на 1 000 000 человек. Именно этот синдром занесен под… | |
Моногенные заболевания; мультифакторные наследственные болезни Моногенные заболевания возникают вследствие изменений в нескольких генах, которые не соответствуют норме.
Кистозный фиброз |
|
Оогенез, сперматогенез, оплодотворение Созревание ооцитов начинается еще до рождения ребенка. Первичные половые клетки, мигрировав в гонаду женщины, путем дифференциации превращаются в оогонии…. | |
Генетический тест Генетический тест предполагает исследование образца клеток ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) на наличие атипичных генов, а также анализ количества,… | |
Митохондриальная наследственность Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В… |