Муковисцидоз

Online-консультации врачей

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация сосудистого хирурга

Консультация оториноларинголога

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация семейного доктора

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация дерматолога

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация сексолога

Консультация онколога-маммолога

Консультация аллерголога

Консультация анестезиолога

Консультация психоневролога

Консультация детского психолога

Консультация педиатра

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Принципы лечения

Следует понимать, что назначаемая при муковисцидозе терапия не позволяет вылечить заболевание. Она лишь способствует коррекции имеющихся нарушений с улучшением качества жизни пациента, облегчает симптоматику, помогает справляться с тяжелыми осложнениями и несколько снижает риск их развития. Генная терапия с воздействием на дефектный ген пока находится на стадии разработки и клинической апробации.

Основные группы назначаемых при муковисцидозе препаратов:

• Ферментные препараты, особенно актуальные при кишечной форме заболевния.
• Поливитаминные комплексы и особенно жирорастворимые витамины для восполнения дефицита всасывания их в кишечнике.

Кишечная форма муковисцидоза

Клинические признаки кишечной формы муковисцидоза связаны с дефицитной секреторной функцией слюнных желез, желудка, поджелудочной железы и кишечника. Это приводит к недостаточному расщеплению белков, жиров и углеводов. Нарастание симптомов происходит при переводе ребенка на искусственное вскармливание.

Характерные симптомы кишечной формы муковисцидоза у детей:

• сухость во рту; вязкая слюна;
• вздутие живота;
• понос; увеличение суточного объема кала до 6 раз;
• дисбктериоз;
• тупая и схваткообразная боль в эпигастральной области;

Кишечная форма муковисцидоза осложняется язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарным диабетом, кишечной непроходимостью, пиелонефритом, мочекаменной болезнью, циррозом печени.

Для диагностики кишечной формы муковисцидоза определяют химотрипсин в стуле, а также уровень жирных кислот в стуле.

Патанатомия

Проф. Керем осматривает маленького пациента в Центре лечения муковисцидозаДисфункция гена МВТР блокирует мембранный транспорт ионов Cl и увеличивает абсорбцию ионов Na в клетках эпителия органов-мишеней. Это приводит к снижению и завершению секреции жидкости через верхушечную мембрану клеток эпителия. Высокая концентрация электролитов и застой мокроты вызывает усыхание и фиброз железистой ткани. При муковисцидозе в основе аномальных изменений в легочной системе лежит закупорка небольших бронхов и бронхиол на фоне затрудненной эвакуации и застоя вязкой слизи. Тампонада мокроты в бронхиальных железах перекрывает просвет бронхов, провоцируя развитие бронхоэктаз, эмфиземы, ателектаз, склероз легочных тканей. Параллельное наличие бактериальной инфекции с выраженным воспалением осложняет патологический процесс, что значительно снижает функцию легких.

Закупорка протоков вязкой слизью в поджелудочной железе приводит к разрушению тканей железы и панкреатиту. Уже на 1-ом году жизни у детей при муковисцидозе обнаруживают скопление фиброзной ткани и кист в поджелудочной железе. Обтурация печеночных протоков встречается реже и сопровождается фиброзом, первичным билиарным циррозом, жировым гепатозом. У детей с муковисцидозом также образуются кисты в системе пищеварения.

Для чего нужен тест на носительство муковисцидоза?

Тест на носительство МВ дает возможность супружеской паре установить, насколько высок риск рождения ребенка, который будет болен МВ. Тест представляет собой лабораторное исследование образца крови. Если будет установлено, что супружеская пара имеет высокий риск, может быть проведена дополнительная дородовая диагностика плода, для того чтобы проверить, болен ли он МВ или нет. Однако у большинства супругов результаты теста бывают нормальными.

Профилактика муковисцидоза не может проводиться до рождения. Цель дородовой диагностики заключается в своевременном предоставлении информации о болезни, чтобы вы могли подготовить себя к специальному уходу за ребенком с МВ или прервать беременность.

Кистозный фиброз — варианты лечения

Хотя муковисцидоз — это мультисистемное заболевание, изменения в дыхательной системе обычно определяют качество и продолжительность жизни. Поэтому основная цель лечения — это профилактика и лечение инфекций дыхательных путей. Грамотно проведенная профилактика и лечение позволяют предотвратить осложнения и отсрочить развитие крайней формы заболевания на несколько десятков лет.

Лечение является разнонаправленным и включает фармакологическое и диетическое лечение, а также ежедневные физиотерапевтические процедуры (респираторную терапию). Проводить его должна бригада специалистов (при активном участии родителей).

Респираторная терапия

Легочная форма муковисцидоза

Легочные проявления обусловлены избыточной выработкой секрета эпителиальными клетками бронхов. Для муковисцидоза характерно двусторонее поражение легких. На начальной стадии болезни отмечается покашливание, перерастающее в частый кашель, затем в длительный затяжной и/или приступообразный кашель по типу коклюша.

Вязкий секрет постепенно приводит к скоплению и закупорке бронхиол и мелких бронхов с формированием тяжелых осложнений: бронхита, гнойной и абсцедирующей пневмонии, эмфиземы легких, ателектаза легких, бронхоэктазов, пневмосклероза, выраженной интоксикации организма вплоть до токсического шока, “легочного сердца”, легочной и сердечной недостаточности.

Главный симптом легочной и сердечной недостаточности — гипоксия:

• землистая бледность;
• синюшность кожных покровов (цианоз);
• одышка при небольшой физической нагрузке и в покое;
• формирование бочкообразной грудной клетки и деформация грудины;
• посинение и увеличение кончиков пальцев по типу “барабанных палочек”, увеличение ногтей по типу “часовых стекол”;
• ухудшение аппетита;
• снижение веса тела.

Присоединяется инфекция носоглотки: ангина, фарингит, синусит, пр. Преобладающая флора — золотистый стафилококк, гемофильная палочка, синегнойная палочка.

В редких случаях отмечается пневмоторакс и легочное кровотечение.

Легочную форму муковисцидоза диагностируют с помощью рентген-исследования органов грудной клетки и бронхоскопии. При рентген-исследовании выявляют эмфизему легких, ателектазы, перибронхиальный и инфильтративный склероз легких. При бронхоскопии в просвете бронхов обнаруживают вязкую нитеобразную мокроту.

Легочную форму муковисцидоза нужно отличить от коклюша, бронхоэктатической болезни, первичного пневмосклероза.

Для лечения легочной формы муковисцидоза применяют бронхолитики, ингаляции, массаж грудной клетки, лечебную физкультуру.

При тяжелой обструкции бронхов прибегают к внутривенной инфузии изотонического раствора и даже к лечебной бронхоскопии. Присоединившуюся инфекцию уничтожают с помощью антибиотиков.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое возникает у людей с мутациями в гене, кодирующем белок CFTR. Этот ген расположен на 7-й хромосоме. Белок CFTR регулирует функции хлоридного канала в эпителиальных клетках экзокринных желез дыхательных путей, а также поджелудочной железы, печени, слюнных желез и потовых желез. Нарушение этих функций приводит к выделению слизистыми железами пациента чрезвычайно густых, липких выделений, особенно в легких и поджелудочной железе.

Известно более 2001 различных мутаций в гене, кодирующем белок CFTR. В зависимости от типа генной мутации, вызывающей муковисцидоз, заболевание бывает тяжелым или легким, но всегда прогрессирует. 

Муковисцидоз — наследственное заболевание

Наиболее частая мутация, вызывающая почти 70% случаев заболевания, обозначается ΔF508. Мутация удаляет 3 молекулы (нуклеотиды), которые являются частью гена, кодирующего белок CFTR. Это приводит к потере фенилаланина — аминокислоты, входящей в состав белка CFTR. В зависимости от того, какое влияние они оказывают на функционирование белка CFTR, мутации делятся на несколько групп.

Муковисцидоз передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что он может поражать оба пола, поскольку не связан с половыми хромосомами ребенка (X, Y). Причем, как женщина, так и мужчина могут быть носителем дефектного гена (чаще всего у носителей отсутствуют симптомы заболевания). 

Рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы два мутантных аллеля (версии гена) от обоих родителей — ребенок должен унаследовать по одной дефектной версии гена от каждого родителя. Риск рождения ребенка с муковисцидозом, когда оба родителя являются носителями мутации, составляет 25%. Если только один из родителей является носителем, ребенок родится здоровым,

После определения генетический риск для данной пары постоянен, применяется к каждой беременности и не изменяется в зависимости от количества больных или здоровых детей. 

• У женщин муковисцидоз может приводить к сгущению слизи в половых путях, что затрудняет оплодотворение и имплантацию оплодотворенной яйцеклетки в матку. 
• У больных мужчин из-за закупорки семявыносящих протоков (каналов, по которым происходит отхождение сперматозоидов из семенников) и в некоторых случаях отсутствия этих структур (односторонних или двусторонних) очень часто сперма вообще не появляется в эякуляте — это заболевание называется азооспермией.

Однако у пациентов обоего пола половые гормоны не изменяются (половое развитие может немного задерживаться), но сексуальные потребности такие же, как у здоровых людей.

Формы и проявления болезни

При муковисцидозе поражаются все экзокринные железистые образования, независимо от их размера. Но выраженность патологических изменений различных органов обычно отличается. С учетом этого выделяют несколько клинических форм заболевания:

• Мекониальная кишечная непроходимость. Развивается у младенцев первых дней жизни и обусловлена выраженным сгущением у них первичного кала (мекония).
• Бронхолегочная форма, связанная с нарушением работы желез бронхиального эпителия и обтурацией (закупоркой слизью) конечных отделов дыхательной системы. Проявляется рецидивирующими бронхопневмониями с формированием бронхоэктазов и хронической обструктивной болезни легких. (ХОБЛ).
• Кишечная форма, включающая в себя и картину поражения поджелудочной железы (панкреатита) с развитием ферментной недостаточности.
• Билиарный цирроз печени, связанный с непроходимостью желчевыводящих путей вследствие выраженного сгущения желчи.

Встречаются также очень «мягкие» формы заболевания, когда имеющиеся нарушения не столь грубо нарушают качество жизни и не относятся к потенциально жизнеугрожающим состояниям. Например, у мужчин муковисцидоз может проявляться изолированной обструктивной азооспермией в виде бесплодия из-за непроходимости семявыносящих путей. Встречаются абортивные формы с поражением потовых желез, синуситами, хроническим панкреатитом без склонности к кистообразованию и пр.

В клинической практике используется терминология международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10). Муковисцидоз при этом имеет шифр Е84 и подразделяется на формы с легочными, кишечными и другими проявлениями. Имеется также подрубрика «Неуточненный муковисцидоз». При этом врачу приходится шифровать только наиболее тяжелые нарушения, ведь в 70% случаев отмечается смешанная (легочно-кишечная) форма заболевания.

При постановке диагноза также указывают степень выраженности имеющихся расстройств и описывают уже развившиеся осложнения.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

• напитки с высоким содержанием глюкозы
• молочные коктейли
• а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз — системное заболевание с различной клинической выраженностью. Наиболее частые симптомы касаются дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Их уже можно увидеть у новорожденного, но они могут появиться и через несколько лет. 

У новорожденных первым признаком является аномальный меконий или, реже, отсутствие выделения мекония. У детей бывает так называемая «Неистовый голод». Дети много едят, но мало набирают вес. Детский пот имеет характерный солоноватый привкус.

Респираторные симптомы (90-95% пациентов):

• густая и липкая слизь, которая остается в бронхах и является питательной средой для бактерий;
• мучительный кашель, иногда одышка (первые симптомы могут появиться уже в младенчестве);
• рецидивирующие бронхиты и пневмонии, трудно поддающиеся лечению, приводящие к бронхоэктатической болезни и фиброзу легких;
• хронический синусит боковой части носа с полипами (в основном у детей старшего возраста и взрослых);
• возможные полипы носа и кровохарканье;
• хроническая инфекция, вызванная синегнойной палочкой и / или золотистым стафилококком;
• возможен обструктивный бронхит.

Полипы носа

Пищеварительные симптомы (75% больных детей, 90% взрослых):

• густая и липкая слизь, закупоривающая протоки поджелудочной железы, а это значит, что употребляемая пища не переваривается и не усваивается должным образом — это приводит к нарушению питания;
• обильный, несформированный, зловонный, жирный стул (чаще всего с раннего детства);
• увеличение объема живота, иногда выпадение прямой кишки;
• обструкция мекония в неонатальном периоде (часто первый симптом муковисцидоза);
• возможная желчнокаменная болезнь;
• рецидивирующий панкреатит (неэффективность наблюдается у 95% пациентов);
• заворот кишечника в период плода;
• непроходимость протоков слюнных желез, забитых густым слизистым секретом;
• у 4-5% пациентов вторичный билиарный цирроз возникает из-за непроходимости желчных протоков.

Симптомы кровообращения:

• увеличение правой половины сердца; 
• легочное сердце;
• вторичные пороки сердца.

Формирование легочного сердца

Некоторые другие симптомы:

• задержка физического развития (дефицит веса и роста);
• нарушение развития мышц;
• чрезмерная утомляемость (быстрое утомление при нагрузке).

По мере прогрессирования заболевания и развития муковисцидоза, среди прочего, при диабете, артропатии, васкулите, портальной гипертензии и тяжелых осложнениях, приводящих к смерти пациента.

Профилактика

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии.

Профилактика муковисцидоза:

• вакцинация согласно календарю прививок (включая ежегодную вакцинацию против гриппа);
• использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией;
• активный образ жизни, включающий занятия спортом (легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.);
• диета;
• регулярное наблюдение у врача с прохождением всех необходимых обследований и сдачей анализов.

Как наследуется муковисцидоз

К особенностям наследования муковисцидоза относят:

• Мутация SFTR является рецессивной. Это означает, что у человека с нормальным геном в парной хромосоме не будет никаких симптомов муковисцидоза. Таких людей в популяции достаточно много. Они являются носителями заболевания и могут передавать его патологический ген своим детям.
• Передача гена не связана с полом, так что вероятность появления болезни у мальчиков и девочек одинакова.
• Ребенок будет болен муковисцидозом только в том случае, если он унаследует сразу 2 дефектных гена. Такое возможно, если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией в соответствующей области. Вероятность рождения больного ребенка при этом может быть различной (см. таблицу).

	Мать здорова (обе хромосомы без мутации)	Мать носитель (один ген мутантный, другой нормальный)	Мать больна муковисцидозом (оба гена мутантные)
Отец здоров (обе хромосомы без мутации)	В 100% случаев дети здоровы	Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50%	Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями
Отец носитель (один ген мутантный, другой нормальный)	Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50%	25% вероятность рождения больного ребенка, 25% вероятность рождения здорового, 50% — носителя	Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%
Отец болен муковисцидозом (оба гена мутантные)	Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями	Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%	Все дети будут больны муковисцидозом

Следует понимать, что на вероятность рождения ребенка с муковисцидозом влияет только факт наличия у родителей аномального гена SFTR. Характер (тип) мутации при этом не имеет значения.

Диагностика муковисицидоза

Учитывая, что в ¾ случаев муковисцидоз проявляет себя в первые 2 года жизни детей, ранняя диагностика заболевания возможна только при неонатальном скрининге — массовом обследовании новорожденных.

В первые дни жизни исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови новорожденных. При положительном тесте его повторяют через 3 недели. Повторный положительный результат — повод для назначения потового теста.

Потовый тест — определение уровня хлоридов и натрия в поте пациента. У людей с муковисцидозом уровень хлоридов и натрия в поте в 2-5 раз превышает норму. Пот собирают специальным методом после электрофореза с пилокарпином. Чтобы установить диагноз, требуется, минимум, трехкратная положительная потовая проба — уровень хлоридов выше 60 ммоль/л.

Точный метод диагностики муковисцидоза — молекулярно-генетическое тестирование, конкретно, определение мутаций в гене трансмембранной регуляции муковисцидоза. Для пренатальной диагностики исследуют изомеры тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, начиная с 18-20 недели беременности. Точность метода до 95%.

ВАЖНО! Несмотря на большие достижения медицинской науки, муковисцидоз выявляют редко: 95% пациентов с муковисцидозом умирает без правильного диагноза. Это связано с тем, что муковисцидоз маскируется под другие заболевания

Этология и патогенез

Профессор Керем получает приз Европейского общества муковисцидоза за свои успехи в борьбе с этим заболеванием — 2014 год.Муковисцидоз передается аутосомно-рецессивным путем, от отца и матери, носителей мутантного гена. Этиологический фактор муковисцидоза — мутация гена CFTR (МВТР), который локализируется на длинном плече 7 хромосомы в зоне q31 и является трансмембранным регулятором проводимости электролитов через эпителиальные клетки.

В результате мутации происходит структурное и функциональное изменение белка CFTR, нарушается транспорт и секреция ионов хлора через цАМФ-регулируемый канал (белок CFTR), повышается поглощение натрия железистыми клетками и ухудшается электропотенциал просвета. Этот процесс приводит к дегидратации экзокринных желез и изменению электролитного состава, вследствие чего выделяемый секрет приобретает густую консистенцию. В паталогический процесс вовлекаются легкие, печень, мочеполовой аппарат, ЖКТ, поджелудочная железа. В основном от задержки вязкого секрета в протоках страдает пищеварительная и бронхолегочная система. Сегодня известно около 2 тыс. дефектов гена CFTR, ответственных за развитие симптоматики муковисцидоза. В 53 % случаев встречается мутация F508del.

Профилактика и диагностика муковисцидоза

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза у будущего потомства является наиболее важным элементом профилактики заболеваний в период до зачатия. Планируя зачатие пары, вы должны определить риск заболевания у будущего потомства. 

Наличие двух копий (аллелей) мутантного гена CFTR связано с началом заболевания

Если сообщалось о семейном анамнезе кистозного фиброза, генетическое консультирование и определение гена-носителя имеют важное значение при планировании семьи

В перинатальном периоде молекулярный анализ позволяет с помощью пренатальной диагностики определить диагноз в начале 10 — й недели беременности, выявив заболевание в утробе матери, что позволит начать лечение на ранних стадиях и провести профилактику осложнений у ребенка.

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза

Считается, что ранняя диагностика кистозного фиброза играет важную роль в улучшении выживаемости пациентов. Результаты исследований показывают, что пациенты, у которых болезнь диагностирована на ранней стадии (в основном путем скрининга), имеют большую массу тела и более здоровые легкие.

Клиническая картина

Симптоматическая картина при муковисцидозе характеризуется вариабельностью и зависит от выраженности патологических изменений в органах-мишенях, осложнений, а также клинической формы заболевания и возраста пациента.

Легочная (респираторная) форма

В клинической картине кистозного фиброза преобладают проявления респираторной формы болезни. Практически сразу после появления на свет у детей эта форма муковисцидоза проявляется недостаточным набором веса при нормальном аппетите, слабостью и адинамией, бледностью кожи, покашливанием, одышкой. Прогрессирование легочной формы муковисцидоза в течение первого года жизни приводит к острым респираторным вирусным инфекциям, постоянному коклюшеподобному кашлю с мокротой, рецидивным двусторонним пневмониям и бронхитам. В случае наслоения бактериальной флоры кашель сопровождается выделением мокроты с гноем.

В дальнейшем затяжная пневмония приобретает хронический характер, после чего увеличивается риск развития абсцесса, а также сердечной и легочной недостаточности на фоне формирования бронхоэктаз и пневмосклероза. У детей отмечаются внешние признаки муковисцидоза: деформации грудной клетки и фаланг пальцев, изменение ногтей, цианоз, снижение массы тела. Воспалению в бронхах предшествует вирусное поражение носоглотки. Поэтому у детей при респираторной форме кистозного фиброза диагностируют синусит, тонзиллит, аденоиды, полипоз в носовой полости.

Мекониевая непроходимость

Муковисцидоз, классифицированный в такой форме как мекониевая непроходимость, диагностируется у 35 % детей в первые дни жизни, реже в более позднем возрасте. При данной форме муковисцидоза отсутствует фермент трипсин, который расщепляет белки и пептиды. Поэтому в первый-второй день у детей не выделяется первородный кал (меконий). Кишечная непроходимость сопровождается у младенцев беспокойством, вздутием живота, рвотой с желчью, срыгиваниями. Спустя 1-2 дня у детей с кистозным фиброзом этой формы наблюдается одышка, бледность и сухость кожного покрова, дегидратация, интоксикация, возникают сосудистые сетки на теле.

Кишечная форма

Недостаточность секреции желез ЖКТ при кишечной форме кистозного фиброза сопровождается у детей с первых дней жизни частыми дефекациями, вздутием живота. На фоне нарушенной эвакуации воды, хлора и натрия у младенцев с муковисцидозом наблюдается закупорка дистальных отделов тонкой кишки, что вызывает мекониевый илеус, приводящий к кишечной перфорации. У 25 % детей в течение 1-2 лет после рождения случается ректальный пролапс. В первые месяцы или годы жизни у маленьких пациентов развивается витаминная и белково-энергетическая недостаточность при хорошем аппетите. Также у детей с кишечной формой кистозного фиброза отмечается отечный синдром, боли в животе на фоне приступов кашля, метеоризма, нарушений работы желудка. Прогрессирование данной формы муковисцидоза может привести к осложнениям: кишечным язвам, желудочным кровотечениям, уролитиазу, сахарному диабету, кишечной непроходимости, воспалению почек, асциту, спленомегалии.

Смешанная форма

В большинстве случаев встречается смешанная форма, которая отличается тяжелым течением, поскольку совмещает проявления респираторной и кишечной формы муковисцидоза. Признаки смешанной формы возникают у детей  в первые дни жизни: это расстройства ЖКТ, систематичный кашель, продолжительные пневмонии, бронхиты. С возрастом кистозный фиброз может сопровождаться нарушениями слуха и зрения, замедленным ростом и развитием.

Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.

Характеристика заболевания

Муковисцидоз – это хроническое заболевание, в ходе которого происходит нарушение работы внутренних органов. Болезнь провоцирует образование вязкой и липкой жидкости, которая с течением недуга застаивается между клетками организма и вызывает образование воспалительного процесса.

Муковисцидоз – это редко встречающееся наследственное заболевание. Чаще всего его диагностируют у новорожденных, но бывают случаи воспаления и в зрелом возрасте.

Муковисцидоз опасен для пациента летальным исходом. Но с прогрессированием медицины, в курс лечения воспаления включили новую антибактериальную терапию и противовоспалительные препараты. Таким образом, средняя продолжительность жизни пациента намного увеличилась. Чтобы вовремя начать терапию, люди должны знать, как передается муковисцидоз и его основные признаки.

Муковисцидоз – это не заразное заболевание. Оно передается по наследству, поражая седьмой ген пациента. Муковисцидоз по коду МКБ-10 имеет общий знак Е84.

Мутация в гене муковисцидоза приводит к нарушению работы синтеза белков. Из-за дисфункции данной хромосомы, происходит скапливание ионов хлора между клетками внешней секреции. Вследствие притяжения влаги из организма, между клетками образуется липкая слизь. С течением времени она превращается в вязкую субстанцию и вызывает нарушение работы внутренних органов.

Воспаление проявляется в виде поражения легочной системы, нарушения работы потовых желез, печени и почек. Часто муковисцидоз становиться причиной бесплодия и хронического заболевания бронхов.

В России от муковисцидоза страдают менее одного процента населения.

Скопившаяся вязкая слизь становится причиной скапливания грязи и пыли в легких, а также провоцирующим фактором воспаления в бронхах. Из-за дисфункции полых труб в дыхательной системе, пациент часто страдает от бактериальных и вирусных заболеваний. Нарушение функций защитных органов приводит к снижению иммунной системы и неспособности бороться с патогенными микроорганизмами.

Что такое муковисцидоз. Муковисицидоз у детей. Симптомы и клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции (экзокринных желез) из-за мутаций гена трансмембранной регуляции муковисцидоза ((CFTR). Данный ген ответственен за синтез белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клетки.

Железы внешней секреции — клетки, выделяющие секрет во внешнюю среду или в полости организма, в частности, эпителиальные клетки дыхательных путей, слюнных, потовых желез, желудка, кишечника, поджелудочной железы, пр. При мутации гена нарушается функция белка трансмембранной регуляции муковисцидоза, что приводит к сгущению и затруднению эвакуации секрета желез внешней секреции, постепенному застою и отмиранию железистых клеток и, как следствие, к формированию клинических симптомов муковисцидоза.

Муковисцидоз — редкое заболевание: в среднем на 10 000 детей только 1 ребенок рождается с муковисцидозом. Вероятность болезни зависит от наличия у родителей мутаций в CFTR. Если мутация гена имеется у обоих родителей, вероятность рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25%.

Симптомы муковисцидоза зависят от преимущественного поражения экзокринных желез. Поэтому выделяют 5 самых распространенных клинических форм муковисцидоза:

• легочная форма;
• кишечная форма;
• мекониевая непроходимость кишечника;
• смешанная форма — одновременное поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
• атипичная, стертая форма.

В соответствующих разделах мы рассмотрим клинические формы муковисцидоза подробнее.