Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Как это работает

ДНК человека состоит из 23 пар хромосом (некоторые генетические заболевания, например синдром Дауна, изменяют их количество). Одна пара хромосом связана с полом — у женщин это XX, а у мужчин — XY. Остальные 22 пары называют аутосомами — они одинаковы и у мужчин, и у женщин.

Как устроена ДНК человека: хромосомы. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Хромосомы, в свою очередь, состоят примерно из трёх миллиардов сочетаний двух азотистых оснований, которые называются по буквам — (аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). 99,9% из них у всех людей совпадают. Те, сочетания, что отличаются, называют полиморфизмами.

Что такое гаплогруппы. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Некоторые из полиморфизмов отвечают за биологические отличия и предрасположенность к заболеваниям. Одни болезни связаны с одним конкретным полиморфизмом — их называют генетическими болезнями, и рассчитать риск их возникновения и наследования можно довольно легко. Другие заболевания связаны с десятками и сотнями полиморфизмов, но вклад каждого из них очень мал — здесь точно рассчитать вероятность развития гораздо сложнее, поэтому генетики говорят о предрасположенности.

Независимые эксперименты показывают, что в таких исследованиях часто бывают ошибки, причём как в генотипировании, так и в интерпретации результатов. Чаще всего они происходят при выявлении редких генетических заболеваний — тест может показывать то, чего у человека на самом деле нет. Поэтому воспринимать результаты как истину в последней инстанции не стоит.

Клиент получает баночку для анализов, собирает слюну и отправляет в лабораторию. Исследователи изучают ДНК, а затем записывают генетический код в виде длинной таблицы букв и символов. Есть два способа исследования:

• Секвенирование — полная расшифровка ДНК. В 2003 году она стоила 50 млн долларов, сегодня — 1 тысячу долларов.
• Генотипирование — более дешёвая технология. Исследуются лишь некоторые участки, наиболее интересные учёному.

Какова структура ДНК?

Это руководство написано в нескольких комбинациях, но ограничено всего 4 буквами: A, T, G и C. Каждая буква обозначает азотную основу: А — аденин, Т — тимин, Г — гуанин и С — цитозин. Каждое живое существо имеет огромный запас этих 4 основ, каждое из которых связано с пентозным сахаром и молекулой фосфата. Вместе они известны как нуклеотиды. Эти нуклеотиды собраны в две длинные спиральные пряди, похожие на косу из волос. Основания на двух нитях соединяются друг с другом; А с Т и Г с С, образуя пары оснований.

Структура ДНК

Таким образом, молекула ДНК подобна лестнице, которая крутится, как штопор, при этом сахар и фосфат действуют как боковые направляющие, а пары оснований действуют как ступеньки.

Роль в клетке

Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.

Категории

• Анализы и диагностика(0)
• Беременность и роды(87)
• Бесплодие(3)
• Болезни сосудов(1)
• Болезни уха, горла, носа(0)
• Гастроэнтерология(1)
• Генетика и прогнозы(8)
• Гинекология(19)
• Глазные болезни(0)
• Диетология(1)
• Диетология и грудное вскармливание(49)
• Иммунология(4)
• Инфекционные болезни(1)
• Кардиология(3)
• Кожные болезни(7)
• Косметология(1)
• Красота и здоровье(0)
• Маммология(12)
• Маммология для Пап(2)
• Наркология(4)
• Нервные болезни(0)
• Онкология(10)
• Онкология для Папы(3)
• Ортопедия(3)
• Педиатрия(79)
• Первая помощь(0)
• Пластическая хирургия(1)
• Половые инфекции(4)
• Проктология(1)
• Психиатрия(0)
• Психология(16)
• Психология для Папы(6)
• Пульмонология(0)
• Ревматология(0)
• Репродуктивная система мужчины(4)
• Сексология(0)
• Спорт, Отдых, Питание(4)
• Стоматология(1)
• Счастливое детство(18)
• Урология и андрология(7)
• Хирургия(2)
• Эндокринология(1)

Сравнение тестов на аутосомную ДНК

Типы отчетов и информации, которые вы получаете от разных компаний, могут различаться, поскольку это будет зависеть от их базы данных. Помните, что какую бы генетическую информацию они ни получали от вас, им необходимо сравнивать ее с тем, что они уже получили от предыдущих тестировщиков.

Вот список некоторых из лучших компаний, предлагающих тест на аутосомную ДНК предков.

Nebula Genomics

Nebula Genomics — это компания, занимающаяся персональной геномикой, которая идентифицирует все ваши генетические маркеры, чтобы помочь вам узнать историю вашей семьи и ее членов. Наш тест на аутосомную ДНК предлагает вам очень точное и полное представление о вашей родословной.

Мы стремимся создать обширное хранилище генетических данных, чтобы пользователи могли делиться своей ДНК в соответствии с высочайшими стандартами конфиденциальности, чтобы продвинуться в изучении генетики человека. Изучение генетики людей поможет открывать и разрабатывать лучшие лекарства и методы лечения.

Используя новейшие технологии, мы раскрываем 100% вашей ДНК, поэтому ничего не упускается. Мы создаем самую полную базу данных ДНК, и вы можете стать ее частью.

СемьяДеревоДНК

Одним из преимуществ FamilyTreeDNA является то, что вы получаете совпадения, идентифицируемые по их реальным именам, а не по именам пользователей. У них есть система сопоставления семей, которая оказывается полезной, когда у вас есть много членов семьи в их базе данных.

Они значительно расширили свою базу данных, и Nebula заключила с ними партнерские отношения, чтобы предлагать лучшие результаты по своим базам данных.

23 и я

У 23andMe есть еще одна из крупнейших баз данных, и они предлагают очень полную и подробную этническую разбивку. В настоящее время они могут отслеживать более 1500 участков ДНК.

В этом тесте поиска семьи есть функция под названием «Автоматическое построение семейного древа», которая предсказывает генеалогическое древо ваших родственников в 23andMe.

Происхождение

Ancestry — это компания, которая потратила значительные средства на рекламу. Благодаря этому у них самая большая база данных ДНК с более чем 15 миллионами человек. У них есть относительно новая функция под названием «Генетические сообщества», которая помогает находить группы населения и места, которые могут быть частью вашего прошлого.

Еще одна интересная функция на их веб-сайте — ThruLines, позволяющая увидеть, как люди могут иметь отношение к их совпадениям ДНК. Это платная услуга тестирования ДНК.

Другие тесты ДНК предков для определения вашей родословной и установления связи с родственниками включают: Африканское происхождение , MyHeritage , CRI Genetics , и WeGene .

История и этика

ДНК-генеалоги и ученые, изучающие генетику современных и древних этносов, совершили немало ярких открытий, как в масштабе «большой науки», так и на уровне «семейной истории». Генетик и антрополог Олег Балановский с коллегами – биологами и лингвистами – сопоставлял генетические и языковые взаимосвязи у народов Северного Кавказа. Генеалог Юрий Шарыпов, совместив архивные данные с результатами ДНК-теста, нашел для двух родов с разными фамилиями – Волохиных и Рыбиных – общего предка, жившего на Урале в 1620-е годы.

Для любой науки полезна практическая проверка ее методов. Методы ДНК-генеалогии применяются в криминалистике и иногда помогают найти виновного через десятилетия после совершенного преступления. Яркий пример – «Убийца из Золотого штата», который совершил целую серию преступлений в Калифорнии еще в 1980-х годах. Казалось, найти его нет шансов, но в 2018 году образец его ДНК, выделенный из окровавленного фрагмента одежды, был протестирован в коммерческой лаборатории. В базе данных обнаружились родственники, а дальше в работу вступили профессиональные генеалоги, буквально «вслепую» составившие родословное древо и указавшие, кем мог быть потенциальный убийца. Подозреваемый был арестован и дальнейшее расследование полностью подтвердило выводы ДНК-генеалогов. Теперь, кстати говоря, такое расследование сделать намного сложнее из-за законов о биоэтике и защите персональных данных.

Метод второй: гаплогруппы

Ещё один способ соотнесения ДНК с этносом — метод гаплогрупп.

Периодически у людей происходят безвредные мутации некоторых полиморфизмов, которые наследуются их потомками. Изучая цепочки таких мутаций вместе с историческими и археологическими данными, генетики могут обнаружить людей, которые имели общих предков много поколений назад.

Наборы таких мутаций называются гаплогруппами. У гаплогрупп есть субклады — дочерние мутации, которые произошли позже. К примеру, по мужской линии у меня гаплогруппа R1a. Она возникла 23 тысячи лет назад. Но я принадлежу к её субкладу R1a1a1b, который появился примерно 7 тысяч лет назад.

Для определения гаплогрупп используются два теста:

• Тест Y-ДНК — исследуется происхождение только по мужской линии и только для мужчин.
• Тест митохондриальной ДНК содержит генные мутации всех предков человека по женской линии. Пройти тестирование может и женщина, и мужчина. Гаплогруппы МтДНК гораздо меньше коррелируют с этносами, чем мужские. По словам популяционного генетика, профессора РАН Олега Балановского, это связано с тем, что у большинства народов жена переезжала в дом мужа, а дети наследовали этническую принадлежность отца.

Гаплогруппы русских. Инфографика: Майя Мальгина / Skillbox

Гаплогруппы часто можно связать с родственными народами. К примеру, R1a ассоциируют со славянами — он встречается у половины русских, белорусов, украинцев и поляков, чуть реже — у чехов, словенцев и прибалтов.

Однако всегда бывают аномалии, которые плохо вписываются в эту схему. R1a распространена не только у славян, но и у киргизов, таджиков и брахманов северной Индии. «Западноевропейская» гаплогруппа R1b встречается у групп башкир и народов Средней Азии, а также у племени в Центральной Африке.

Структура ДНК

У всех на слуху, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двуспиральную структуру. В интернете, в фильмах, в рекламе – всюду можно встретить ее многократно увеличенное изображение. Но что ответить, если попросят объяснить подробнее. Это уже более сложный вопрос. Давайте разберемся лучше, из чего эта структура состоит:

1. Нуклеотиды – базовые структурные элементы.
2. Две цепочки генов, закрученные в спираль.
3. Каждая цепочка состоит из нуклеотидов, которые кодируют определенный ген.
4. Связывают две цепочки воедино водородные связи.

В цепочках нуклеотидов присутствуют и совсем не изученные структуры, которые, на первый взгляд, никак не участвуют в физиологических процессах. Эти довольно обширные участки называют мусорными.

Расшифровка ДНК

ДНК-расшифровка стала возможна только благодаря открытию полимеразной цепной реакции, и происходит она следующим образом:

Проба, содержащая образцы дезоксирибонуклеиновой кислоты, быстро нагревается. Это необходимо, чтобы двойная спираль раскрутилась и распалась на две самостоятельные нити.

•  К интересующему исследователей участку цепи генов прилепляется полимераза. Эта процедура происходит при немного более низких температурах.

•  Полимераза активирует деление пойманного участка – так происходит синтез необходимых для изучения участков генов.

•  Участки пропитываются специальной краской, которая светится при воздействии направленного пучка лазера. Так получают картину гена, которую можно изучать и расшифровывать.

Таким образом, изучение ДНК стало доступным инструментом, который позволяет людям узнать о себе много нового и может помочь сохранить здоровье, избавиться от уже имеющихся заболеваний, похудеть, сохранить молодость и улучшить качество своей жизни!

Куда обратиться для прохождения генеалогического ДНК теста?

Исследования мирового уровня с применением современного оборудования «Applied Biosystems» проводит сертифицированная и аккредитованная ДНК лаборатории ДТЛ. Обратившись к нам, Вы можете заказать подробный анализ по отцовской и материнской линии и получить подробный письменный отчет.

Для этого достаточно предоставить образец биологического материала – клетки эпителия с внутренней поверхности щеки, или же другие образцы, из которых можно извлечь ДНК.

Генетический код тестируемого лица сравнивают с другими генетическими формулами лиц, которые также проходили ДНК тестирование. Поскольку генокод является носителем информации обо всех генетических изменениях, которые присущи отдельному поколению, то даже очень дальние кровные родственники устанавливаются с максимальной точностью. В результате ДНК-теста клиент получает генетический паспорт с подробной информацией о своих предках. Дополнительную информацию можно получить у наших специалистов в телефонном режиме.

Насколько точен тест на аутосомную ДНК?

Этот тип теста очень точен для подтверждения родительско-дочерних отношений и отношений до троюродного брата. Это также может помочь идентифицировать и найти большинство ваших троюродных братьев. Чтобы найти больше, потребуется генеалогическая информация и некоторый дополнительный контекст.

Хотя и с меньшей точностью, набор для тестирования аутосомной ДНК может даже помочь вам найти десятого кузена.

Доступ к более дальним родственникам требует тестирования большего количества родственников, чтобы сравнить, сколько ДНК разделяется в расширенной семье. Например, если вы хотите подтвердить связь с 5-кузным братом, вам может потребоваться протестировать 20 или более двоюродных братьев и сестер, чтобы узнать, сколько они делятся с 4-кузным после удаления или с возможным 5-кузеном.

Компании по тестированию ДНК помогут вам найти родственников из дома. Кристина @ wocintechchat.com . Unsplash.

Но что делает ДНК?

ДНК — это как набор инструкций, которые регулируют расположение аминокислот. Она состоит из различных 3-х буквенных кодов, называемых кодонами. Эти кодоны должны быть интерпретированы для достижения правильной аминокислоты. Думайте об этом как о пароле, который, если ввести его правильно, даст вам аминокислоту — как крошечный блок Лего! В совокупности все эти блоки дают начало белку. Вот почему аминокислоты также известны как «строительные блоки жизни».

Однако, чтобы понять, как именно декодируются кодоны, нам нужно отправиться в штаб-квартиру.

ДНК хранится в «штаб-квартире» клетки, ядре, где различные «секретные агенты», называемые ферментами, получают этот важный документ (ДНК). Им нужна информация, хранящаяся в ДНК, для создания важных машин, известных как белки.

К сожалению, эти агенты сталкиваются с трудным препятствием. Сырье (аминокислоты) и фабрика (рибосома), необходимые для создания машин (белки), находятся вне ядра. Поначалу это не может показаться проблемой, поскольку ДНК может быть просто выведена за пределы ядра, верно? Однако в этом-то и проблема… поскольку ДНК — такой ценный «документ», она не может покинуть штаб-квартиру!

Различия между РНК и ДНК

Вместо этого кусочки информации из ДНК копируются в более мелкие одноцепочечные молекулы, известные как информационная рибонуклеиновая кислота (РНК). МРНК выходит из штаб-квартиры и попадает на фабрику белка, которой является рибосома. В рибосоме инструкции по присоединению аминокислот, кодируемые на РНК, интерпретируются как образование белка. Аминокислоты прикрепляются одна за другой, как бусинки в ожерелье, до тех пор, пока процесс не будет завершен, как определено кодами инструкций.

Синтеза белка

Вновь построенные белки, с небольшими изменениями по пути, образуют клетки, которые, в свою очередь, образуют ткани, которые затем образуют органы. В совокупности все эти органы образуют живое существо.

Теперь тип живого существа полностью зависит от последовательности и количества вышеупомянутых оснований ДНК. Например, полное руководство для людей состоит из 3 миллиардов букв или оснований. Около 99% этих баз одинаковы у всех людей. Только оставшийся 1% делает каждого из нас уникальным.

Особенности теста ДНК на национальность

Для прохождения теста чаще всего используют образцы буккального эпителия, который берут путем мазка с внутренней поверхности щеки. С помощью специальной аппаратуры исследуются маркеры, которые содержат информацию о конкретном человеке. При этом каждый маркер включает группы аллелей, которые в разной степени присущи определенному этносу.

Поскольку в процессе многолетней истории народы мигрировали и вступали в браки с представителями других этносов, эксперты дают заключение о принадлежности исследуемого человека к определенной этнической группе. Также существует определенная особенность определения этнической принадлежности мужчин и женщин. В последнем случае для исследования понадобится биоматериал как женщины, так и родственника по мужской линии. При тестировании мужчины достаточно только его собственных образцов.

Какие гены вызывают онкологические заболевания

Как мы уже говорили выше, в образовании злокачественной опухоли имеют значение две большие группы генов: протоонкогены и гены-супрессоры опухоли. Если протоонкоген мутировал и перестал выполнять свою функцию, он превращается в онкоген. Наиболее известные онкогены это HER2/neu – эпидермальный фактор роста, который важную роль в развитии агрессивного рака молочной железы, гены семейства RAS, которые кодируют сигнальные белки, передающие информацию о размножении. Информация о некоторых онкогенах и вызываемых ими злокачественных новообразованиях представлена в таблице:

Протоонкоген	Тип нарушений	Виды опухоли
PDGFB, EGF, TGFA, VEGF, FGFA, FGFB	Гиперэкспрессия либо амплификация	Злокачественные новообразования молочной железы, желудка
PDGFRB, PDGFRA, EGFR, HER2/NEU, RET, MET, ROS, VEGFR	Гиперэкспрессия либо амплификация	Плоскоклеточные злокачественные новообразования, глиобластомы, рак молочной железы и яичников
ABL	Слияние с геном BCR	Острый лимфолейкоз
RAF/MIL, MOS, BCR, PIM1, AKT	Мутации, слияние	Рак желудка, легких, толстой кишки, поджелудочной железы, нейробластома
FOSB, FRA1, FRA2, JUND, BCL3, MYB	Гиперэкспрессия, амплификация	Рак желудка, кишечника, яичников, легких, лимфома Беркитта, нейробластома
BAX, BCL2A, BCL2B	Гиперэкспрессия, транслокация	Фолликулярная В-клеточная лимфома

Наиболее известными генами-супрессорами являются BRCA 1 и 2, которые участвуют в процессах репарации ДНК, p53 – белок, запускающий процесс клеточного цикла и ее гибель при накоплении повреждений ДНК. Также к ним относятся и следующие:

Ген-супрессор	Эффект зародышевых мутаций	Эффект соматических мутаций
Р53	Синдром Ли-Фраумени	Рак толстой кишки, легкого, молочной железы и др.
RB	Ретинобластома	Различные опухоли
p16/INK4A	Наследственная меланома	Рак поджелудочной железы, глиома и др.
ATM	Синдром Луи-Бар	Рак молочной железы, легких, опухоли лимфатической системы
MSH2, MLH1	Наследственный рак толстой кишки и эндометрия	Рак толстой кишки, рак эндометрия
BRCA1, BRCA2	Наследственный рак молочной железы и яичников	Редко мутируют в спорадических опухолях
APC	Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки	Рак толстой кишки
PTEN / MMAC1	Болезнь Коудена	Рак эндометрия, простаты, почек, молочной железы, опухоли мозга и др.

ВОЗМОЖНОСТИ МЕТОДА

Посредством непрямой ДНК-идентификации решаются вопросы принадлежности исследуемого субъекта к определенному семейному кругу. Субъектами исследования могут быть:

• спорный ребенок;
• спорный отец;
• спорная мать;
• лицо, которое не способно сообщить о себе сведения, либо скрывающее их;
• неопознанный труп или его останки.

Основными идентификационными признаками являются аллельные состояния исследуемых локусов хромосомной (ядерной) ДНК (яДНК). При типировании ДНК в каждом локусе могут быть выявлены либо один (гомозиготная форма), либо два аллеля (гетерозиготная форма). Представим, что для определенного субъекта было типировано n локусов. Тогда можно построить идентификационный вектор – профиль ДНК для данного субъекта в виде набора аллельных состояний в каждом локусе. Определенное сочетание аллелей в одном локусе называется локальным генотипом , поэтому профиль ДНК представляет собой набор локальных генотипов. В случае гомозиготного генотипа ребенок наследует один и тот же аллель от матери и отца, при гетерозиготном – два разных аллеля, один от матери, другой от отца. Характеристика профиля ДНК по нескольким локусам, то есть сочетание нескольких наборов комбинаций аллелей, обеспечивает высокую индивидуализирующую способность метода. Степень индивидуальности профилей ДНК определяется количеством исследованных локусов и частотой встречаемости выявленных аллелей. В настоящее время для установления профилей ДНК в судебно-медицинских исследованиях используются тест-системы диагностики до 16 локусов с потенциалом индивидуализации до 5,46*10-18.

ДНК-анализом, теоретически (исходя из теории вероятностей), не обеспечивается 100% доказательства кровного родства или идентичности аллельных профилей исследуемого объекта и сравниваемого субъекта. Однако, в практике, на современном уровне молекулярно-генетических исследований, возможно установление количественных и качественных характеристик совокупности генетических признаков, отличающих конкретного человека от других людей в определенной группе населения, что позволяет категорически судить об идентификации личности или о происхождении биологического следа от конкретного лица.

Рак по мужской линии

У мужчин – первые места по распространенности и частоте поражения занимают злокачественные опухоли легких, толстого кишечника, простаты и яичка. Эти формы рака и предшествующие им состояния наследуются по мужской линии:

• аденоматозный полипоз кишечника;
• саркоидоз легких;
• гиперплазия простаты.

Генетическое тестирование в онкологии

Точно узнать есть ли наследственные формы рака у отдельного индивидуума или у его родственников можно с помощью проведения тестов ДНК. Основной целью ДНК-тестов является выделение носителей мутации, которые нуждаются в диагностических и профилактических мерах. Существующий на сегодняшний день перечень ДНК-тестов выявляет признаки онкологической предрасположенности у 1-2% людей.

Генетический прогноз – это основа для выбора дальнейшей тактики клинико-лабораторного мониторинга.

Генетический скрининг у взрослых выявляет предрасположенность к раку следующих органов:

• молочная железа;
• яичники;
• матка;
• кишечник (тонкий, толстый);
• желудок;
• легкие;
• поджелудочная железа;
• щитовидная железа;
• простата;
• кожа.

Это не полный перечень наследственных форм рака, науке на настоящий момент известно более 50 видов.

У представителей некоторых этнических групп наследственная предрасположенность к раку встречается особенно часто, например, у евреев-ашкенази – рак молочных желез и рак яичников из-за присутствия мутаций в генах BRCA1, BRCA2.

Наиболее часто для изучения генов применяют метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), которая не всегда обнаруживает мутации, даже при явных признаках «семейного рака». Поэтому в современных генетических лабораториях ДНК-тестирование проводят с помощью метода yRisk или биочипов, которые быстро считывают геном человека и точно выявляют гены, мутация в которых связана с повышенным риском развития рака. Но эти методики не получили широкого распространения на практике в связи с дороговизной.

Цель молекулярно-генетического исследования – это выявление геномных нарушений, определяющих развитие опухоли, степень ее злокачественности, метастатический потенциал и скорость прогрессирования заболевания. Составление карты индивидуального генетического обследования, в которой представлены сведения о конкретных геномных повреждениях, позволит проводить прицельную диагностику и профилактику у данного пациента.

Опухоли и специфика генетических тестов

Информация, хранящаяся в наших генах, определяет характеристики каждого человека, например, такие как группа крови и цвет глаз. С генами также передаются генетические заболевания, которые мы наследуем от наших родителей или более ранних поколений, и предрасположенность к определенным болезням, например, к раку. 

Сам рак не передается от родителей к детям. Однако, если в ДНК потомства обнаружены мутированные гены, вероятность развития рака значительно возрастает. 

Мутированный ген

Генетические тесты, проводимые на рак, включают анализ определенных генов, которые могут быть ответственны за развитие определенного типа рака. Часто рак, от которого пострадал член семьи, является показателем риска, который важен для здоровья других родственников. Вот почему генетическое тестирование рекомендуется людям, у которых в семье были опухоли, особенно злокачественные или многоорганные.

Образцы, используемые для проведения генетических тестов, обычно представляют собой кровь из вены на руке или слюну.

Генетические тесты на рак молочной железы и яичников

Один из наиболее распространенных видов рака у женщин — рак молочной железы и яичников. Чаще всего он развивается после 50 лет, хотя заниматься профилактикой рака молочной железы нужно гораздо раньше. Проходить регулярные обследования молочных желез и яичников, делая УЗИ молочных желез и трансвагинальное УЗИ, нужно, начиная с 25-30 лет. После 45 лет ежегодно проводится маммография.

Маммография

Но самую точную и раннюю информацию по рискам рака мы можем получить абсолютно в любом возрасте на основе генетического тестирования. Сделать такой анализ нужно как можно раньше.

Если в семье есть случаи рака груди и яичников или других видов рака, генетические тесты покажут, унаследовала ли женщина опасные мутации. Если это так, медицинские осмотры следует начинать еще до 25 лет. 

Большая предрасположенность к развитию рака молочной железы и яичников проявляется в основном в случае мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, иногда также рассматриваются CHEK2, NBS или NOD2. 

Генетические тесты на рак простаты

Рак предстательной железы распространен среди мужчин старше 50 лет. Если опухоль обнаружена поздно, в большинстве случаев это связано с плохим прогнозом. Вот почему мужчины, в том числе молодые люди, которым грозит опасность из-за плохой наследственности, должны обязательно пройти генетическое тестирование. 

Рак простаты

Ранняя диагностика рака предстательной железы имеет решающее значение в его лечении. Симптомы этого заболевания не очень характерны, поэтому ДНК-тесты помогут определить, не являются ли их основной причиной раковые поражения. На рак предстательной железы влияет мутация генов CHECK2, HOXB13, NBS1 и BRCA1.

Генетические тесты на рак поджелудочной железы

Опухоли поджелудочной железы очень агрессивны, и у пациентов с такими опухолями обычно плохой прогноз выживаемости. Не существует конкретной группы причин этого типа рака, но неблагоприятным в его контексте является злоупотребление алкоголем, курение и неправильное питание, включая животные жиры. 

Курение

Злоупотребление алкоголем

Болезнь также чаще встречается у людей с диабетом и мутациями, влияющими на m.in. гены CDKN2A, BRCA1, BRCA2, CFTR, LKB1, ATM, APC. 

Выполнение генетических тестов на рак поджелудочной железы — профилактика, необходимая людям, которые имеют семейный анамнез опухолей поджелудочной. Семейный рак этого типа связан с геном BRCA2. 

Как ДНК кодирует и передаёт генетическую информацию

Теперь самое интересное. Чтобы прочитать и реализовать эту информацию, ДНК в каждой живой клетке становится матрицей, и запускается процесс переноса информации с неё на РНК, рибонуклеиновую кислоту. Этот процесс называется транскрипцией. РНК состоит из одной цепи, на которой так же, как и в исходной ДНК, будут располагаться азотистые основания, в той же последовательности. Только вместо тимина там будет урацил (У).

Последовательность оснований в цепи можно записать как текст из четырех букв. Клетка «читает» этот текст тройками букв, которые называют триплетами, или кодонами. Значащий участок, то есть содержащий генетическую информацию, начинается со “старт-кодона” — последовательности АУГ, она даёт сигнал к началу синтеза белка. Далее каждые три основания дают сигнал к вставке определённой аминокислоты. Например, ЦГЦ — это аргинин. А ГАА — глутаминовая кислота. Заканчивается кодирование белка “стоп-кодоном”, есть три их варианта: УАА, УАГ и УГА.

Из аминокислот состоят белки, а из них, в свою очередь, состоим мы: практически всё, что происходит в нашем теле, а это тысячи процессов, связаны с работой белков. Белки имеют множество функций: каталитическую, транспортную, рецепторную, двигательную, защитную, структурную и другие. Белками являются все ферменты и часть гормонов. Особые белки, называемые антителами, играют большую роль в работе иммунной системы. Без синтеза белка невозможно поддержание жизни, рост и развитие организма. Вот так тройки букв кодируют очень многие характеристики в нас. Определение аминокислотной последовательности первого белка — инсулина — методом секвенирования белков принесло Фредерику Сенгеру Нобелевскую премию по химии в 1958 году. Сегодня многие наверняка знают, что основная задача инсулина — это утилизация глюкозы в организме, а нарушения в выработке инсулина или в его действии в клетках ведут к сахарному диабету 1 или 2 типа.

Синтез белка

Синтез белков – это ключевое таинство всей физиологии человека. Именно белки запускают и контролируют все процессы в организме на клеточном уровне. Если полностью изучить, какие гены и группы генов в каких случаях запускают синтез белков и сами эти белки, то наука научится полностью настраивать и перенастраивать весь человеческий организм.

На сегодняшний день нам известно, что, реагируя на различные раздражители, в двойной спирали дезоксирибонуклеиновой кислоты активируются гены или участки с генами. Информация с этих участков копируется на РНК (рибонуклеиновая кислота), и уже РНК переносит информацию из ядра клетки, в котором находятся хромосомы, в саму клетку. РНК выступает своего рода глашатаем, который читает указ всем работникам. Так РНК заставляет клетку вести себя тем либо иным образом и вырабатывать различные белки.

Как делают генетический анализ на отцовство

Сегодня провести исследования на установление родства можно во многих крупных лабораториях. Зачастую именно мужчина является инициатором подобных тестов, так как начинает сомневаться в генетической связи с ребенком. Недоверие супруге, различия во внешности с ребенком, беременность жены после долгих месяцев неудач — наиболее частые причины, из-за которых мужчины обращаются к генетикам.

Но не только представители сильной половины человечества подвержены сомнениям. Наличие нескольких половых партнеров у женщины приводит к тому, что она сама не может со стопроцентной уверенностью сказать, кто отец ребенка.

Как сделать генетический анализ на отцовство? Для проведения исследования необходимы образцы ДНК потенциального отца и ребенка. Иногда специалисты также берут образец ДНК матери, чтобы увидеть, какие именно гены достались чаду от нее. Но в большинстве случаев используют только образцы отца.

В качестве биологического материала могут подойти волосы, кровь, слюна, ногти или другие биологические субстанции. Самым популярным материалом является мазок слизистой оболочки внутренней части щеки. Образец легко получить с помощью ватной палочки, и к тому же данная процедура проходит безболезненно для ребенка.