Скрининг рака - анализы и диагностика

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Комплексное обследование мужчин в 25 – 30 лет

В этом возрасте список рекомендуемых обследований невелик. Сдача анализов с периодичностью раз в 1 – 1,5 года позволит своевременно выявить болезни системы крови или бессимптомно протекающий хронический воспалительный процесс.

Главный мужской врач — уролог. Именно он выявляет и лечит все патологии мочеполовых органов, мужское бесплодие, половые инфекции. Посещать уролога даже в молодом возрасте нужно минимум 1 раз в год. Обязательные обследования по программе минимум:

Мазок на инфекции и простатит.
УЗИ мужских органов – страховка от раннего простатита.
Если мужчина ведёт активную половую жизнь или неравнодушен к тату, имеет смысл сдать анализ на гепатит и ВИЧ.

Ежегодное измерение давления позволит своевременно заподозрить гипертонию, а прохождение флюорографии – исключить туберкулёз и рак лёгких. Рекомендуется осуществить визит к стоматологу и офтальмологу. Больные зубы в дальнейшем могут стать причиной нарушений работы ЖКТ или спровоцировать инфицирование всего организма.

Урологический скрининг

Заболеваемость злокачественными опухолями яичка мужчин старше 40 лет идёт на убыль. Тем не менее данное новообразование выявляют у 300 россиян 40-49 лет ежегодно.

Результаты лечения злокачественных опухолей яичка у зрелых пациентов уступают эффективности терапии у молодых. Поэтому важна своевременность диагностики – обнаружение заболевания на 1-2 стадии.

На пятом десятилетии жизни резко возрастает вероятность рака предстательной железы. В возрасте 40-49 лет карциному обнаруживают в 25 раз чаще, чем у 30-39-летних.

У молодых мужчин карцинома предстательной железы редко отвечает на лечение гормонами, с увеличением стадии рака снижается и вероятность излечения.

Суть скрининга:

Осмотр урологом наружных половых органов и пальпация предстательной железы.
Анализ на онкомаркёр ПСА позволяет заподозрить злокачественную трансформацию простаты. Выполняется до урологического осмотра – до пальпации железы.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Какие бывают разновидности скрининга

Ультразвуковой – обследование, позволяющее обнаружить отклонения в развитии ребенка,
Биохимический – исследование, направленное на выявление в крови веществ, обладающих свойством изменяться, если есть какая-либо патология,
Комбинированный – проведение двух обследований одновременно.

Дак зачем же нужен скрининг? Скрининг проводится для того, чтобы определить группу риска женщин, у которых беременность проходит неправильно либо возникли нарушения, и выявить у плода заболевания врожденного характера. Итоги подобного исследования значительно облегчают наблюдение беременности и процесс родов. Это дает возможность подобрать правильные процедуры и лекарства для будущих мам.

Методики выполнения женского УЗИ, подготовка

Обследование может проводиться тремя способами:

Трансабдоминально – через наружную стенку брюшной полости. Наиболее комфортный, но недостаточно информативный в некоторых ситуациях способ для осмотра репродуктивных органов. Как правило, таким способом врач пользуется при общем осмотре, при беременности, для девственниц и женщин с пороками развития влагалища.

Требуется тщательная подготовка к процедуре. За 2 – 3 дня до неё нужно исключить из употребления продукты, повышающие газообразование (газированные напитки, бобы, свежие фрукты и овощи, дрожжевая и молочная продукция и т.д.). За сутки начать принимать энтеросорбенты(смекта, эспумизан, активированный уголь и т.д.). Во время УЗИ мочевой пузырь должен быть наполненным, поэтому рекомендуется за 1 час до осмотра выпить 1 л жидкости (негазированной и немолочной). При явных позывах к мочеиспусканию можно проводить процедуру.

Трансвагинально – путём введения датчика во влагалище. Наиболее информативный и точный метод, однако не исключено ощущение дискомфорта во время введения датчика. Противопоказания к применению способа – девственность и наличие пороков развития влагалища. Специальной подготовки не требуется. Необходимо лишь непосредственно перед УЗИ полностью опорожнить мочевой пузырь. При повышенной склонности к газообразованию рекомендуется приём энтеросорбентов(эспумизан, активированный уголь и т.д.), к запорам – провести очистительную клизму.

Трансректально – путём введения датчика в прямую кишку. Метод абсолютно безболезненный, но очень дискомфортный для женщины. Он проводится в отдельных случаях, когда ТАУ оказалось недостаточно информативным, а ТВУ не может быть проведено по объективным причинам (девственность, атрезия (заращение), резкий стеноз (сужение) входа во влагалище и т.д.).

Готовиться к процедуре так же, как и к ТВУ. Дополнительно нужно за 8 – 9 часов очистить кишечник с помощью клизмы, микроклизмы, глицериновой свечи или слабительного средства.

В зависимости от целей исследования должны учитываться особенности менструального цикла.

Анализ мочи

В анализе мочи можно найти отклонения, указывающие на возможное наличие злокачественной опухоли, только в определенных случаях:

Рак органов мочевыделительной системы может привести к тому, что в моче появляется кровь. В большом объеме она хорошо заметна визуально, а в малых количествах может быть обнаружена лабораторно. Это неспецифический признак, он встречается не только при онкологических, но и при многих других заболеваниях, например, камнях в почках и мочевом пузыре, гломерулонефрите, инфекционном процессе.

При распаде опухолевой ткани в моче могут появиться кетоновые тела. Их наличие – также неспецифический признак, чаще всего он свидетельствует не об опухолевом процессе, а о сахарном диабете.

Белок Бенс-Джонса представляет собой легкие цепи иммуноглобулинов. Их появление в моче может свидетельствовать о миеломной болезни (злокачественном поражении костного мозга) или макроглобулинемии Вальденстрема.

В остальных случаях анализ мочи при онкологических заболеваниях неинформативен. Он может лишь выявить некоторые нарушения в организме, но ничего не говорит непосредственно об опухолевом процессе.

Стоматологический скрининг мужчин и женщин

После 40-летия немногие могут похвастать здоровыми зубами и полным зубным рядом в 32 или хотя бы 28 зубов. Здоровые зубы сохраняют здоровье органов желудочно-кишечного тракта.

Кариес постоянный источник патологической микрофлоры, поддерживающей хронические воспалительные процессы ротовой полости, ЛОР-органов и частая причина бактериальных поражений тканей сердца.

Часто причиной хронической головной боли становится неправильный прикус из-за недостатка зубов или болезненности при жевании.

В ходе скринингового обследования стоматолог проведет осмотр ротовой полости и предложит программу лечения или наблюдения.

Расшифровка результатов исследования

Интерпретировать итоги первого УЗИ может только акушер-гинеколог. Лечащий врач может выполнять обе функции сразу. В большинстве профильных клиник гинекологи проводят ультразвуковое исследование беременности самостоятельно. Это очень удобно для пациенток: они получают от своего врача подробные комментарии сразу после скрининга. Не стоит требовать подробной детализации обследования от специалиста по ультразвуку. На любые отклонения от нормы врач укажет непосредственно в процессе УЗИ. Все остальные вопросы можно задать на приеме у гинеколога.

ТВП или толщина воротникового пространства

ТВП является одним из параметров, на который ориентируется акушер-гинеколог при оценке риска хромосомной аномалии у плода. Под этим названием скрывается пространство, расположенное между внутренней поверхностью кожи и мягкими тканями, покрывающими шейный отдел позвоночника. Наряду с другими показателями, это важнейший маркер риска хромосомных аномалий у будущего ребенка. Данные ТВП целесообразно измерять на УЗИ только в первом триместре, до 13 недель. Далее после 14 недели беременности жидкость в шейной складке рассасывается.

Врач по специальной таблице нормативных значений ТВП определит норму или отклонение данного показателя.

КТР или копчико-теменной размер

Измерение КТР позволяет врачу определить срок беременности в 1 триместре, с точностью до +\-4-5 дней. Как и ТВП измеряется только до 14 недели 1 триместра и оценивается по специальным нормативным таблицам. После этого срока датчик УЗИ уже не может охватить длину плода. На следующих сканированиях врач оценивает рост ребенка по длине частей тела.

БПР или бипариетальный размер

Бипариетальный размер фиксируется специалистом на каждом из плановых УЗИ обследований беременности. Существует таблица, по которой врач сверяет показатели БПР на скринингах. При измерениях всех показателей роста плода рассчитывается предполагаемая масса плода, и эти показатели определяют выбор метода родоразрешения (через естественные родовые пути или оперативное родоразрешение).

ЧСС или частота сердечных сокращений

Скрининг в первом триместре

Это самый ранний скрининг. Срок проведения первого скрининга беременных: 11 нед. -13 недель 6 дней.

Биохимический скрининг

Скрининг беременных на генетические заболевания – очень важный аспект исследования крови будущей мамы.

Измеряют концентрацию ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), гормона беременности. Его содержание в крови пациентки растет в первые недели после успешного зачатия, а ко времени первого скрининга должно снижаться.

Если уровень ХГЧ слишком высокий, это может говорить о многоплодной беременности, о выраженном токсикозе или о риске развития у ребенка синдрома Дауна. Также иногда высокий ХГЧ свидетельствует о наличии сахарного диабета у матери.

Если хорионический гонадотропин человека ниже нормы, это может говорить о риске внематочной беременности, вероятности нарушения развития плода, о риске прерывания беременности или замершей беременности. Также низкий уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Эдвардса, Патау.

РАРР-А (протеин А, плацентарный белок, ассоциированный с беременностью плазменный белок). Снижение его содержания – признак дефицита массы плода, генетических изменений или его гибели. Повышенная концентрация свидетельствует о крупности плода или о возможной многоплодной беременности.

Биохимический скрининг при беременности также включает двойной тест первого триместра: оценивают ХГЧ, протеин А и данные УЗИ в комплексе. Полученные результаты более точно свидетельствуют о рисках развития болезней плода.

Ультразвуковой скрининг

Во время проведения ультразвукового исследования оценивается возможность развития хромосомных патологий. Также определяется степень развития плода, его органов, сформированных к этому сроку, расположение и количество органов. Также исследуется:

копчико-теменное расстояние – говорит о размере плода, врач по этим параметрам может определить, развивается ли ребенок согласно срокам;
толщина шейной складки (воротниковой зоны) – маркер возможных изменений хромосом, для его оценки измеряют пространство между поверхностью кожи плода и мягкими тканями, расположенными вокруг шейного отдела позвоночника;
размер носовой кости – если этот параметр уменьшен (по сравнению с нормой) либо носовая кость совсем отсутствует к этому времени, это может свидетельствовать как о хромосомном заболевании (синдрома Дауна), так и о том, что у вашего ребенка будет маленький нос;
состояние и размеры верхнечелюстной кости – в норме к этому сроку она должна присутствовать, если ее размер уменьшен – опять же возможен риск развития синдрома Дауна;
промежуток между теменными костями (бипариетальное расстояние) – показатель позволяет спрогнозировать размер и массу плода. Это необходимо для подбора метода родоразрешения (естественным путем или при помощи кесарева сечения);
частота сердечных сокращений – оценивается работа сердца.

Еще делается дополнительный тест на состояние плаценты, ее толщину, кровоснабжение и развитие. Также происходит допплерометрия кровотока в маточных артериях, которая позволяет определить достаточно ли кровоснабжение матки, нет ли гипоксии, т.к. это состояние значительно влияет на внутриутробное развитие ребенка.

Смотрится количество вод, тонус матки, сосуды пуповины, делается заключение о качестве кровеносного питания плода, которое иногда бывает недостаточным. Осложнение такого состояния – гипоксия, которая негативно сказывается на состоянии ребенка.

Как организуется и проходит диспансеризация

Прохождение профилактических осмотров рекомендовано и доступно абсолютно всем гражданам РФ от 18 лет. Но диспансеризация не является гражданской обязанностью взрослого населения: каждый решает сам, будет ли он обращаться в поликлинику и следовать указаниям врача.

Диспансеризация проходит в 2 этапа. Начальный этап рекомендован всем обратившимся, второй этап или дообследование — при наличии показаний. Кроме того, все совершеннолетние граждане РФ имеют право на бесплатные ежегодные профилактические осмотры. Они не заменяют диспансеризацию, так как проходят по сокращенной программе, онкоскрининг отсутствует.

Человека, который хочет позаботиться о своем здоровье, может заинтересовать, какие врачи организуют и проводят диспансеризацию. На 1 этапе это терапевт и акушер-гинеколог (для женщин). На 2 этапе могут «подключиться» невропатолог, уролог или хирург, проктолог; для пожилых пациентов – дополнительно офтальмолог, отоларинголог.

Как проходит первый этап

Алгоритм прохождения начального этапа в 2022 году не претерпел существенных изменений. Обследование начинается с записи к участковому терапевту или прямой записи на диспансеризацию в регистратуре поликлиники, к которой прикреплен пациент. Во время приема врач:

проводит анкетирование о состоянии здоровья, образе жизни;
измеряет рост, массу тела, окружность талии (антропометрия);
измеряет пульс, артериальное давление (АД);
выдает направления на лабораторные, инструментальные исследования.

Перечень анализов и кратность посещения других специалистов определяется возрастом человека. Так молодые люди (18-39 лет включительно) ежегодно проходят:

анкетирование;
антропометрию;
измерение АД, ЭКГ;
оценка вероятности сердечно-сосудистых заболеваний;
общий анализ крови (сокращенно ОАК), сахар, холестерин;
осмотр гинеколога (женщины).

Чуть реже – 1 раз в 2 года рекомендована флюорография (сокращенно ФЛГ), и каждые 3 года – осмотр терапевта при отсутствии жалоб. Первичное обследование лиц трудоспособного возраста также предполагает измерение внутриглазного давления.

Граждане от 40 лет проходят осмотры ежегодно. В таблице ниже отражено, как меняется объем обследования в зависимости от возраста.

Перечень процедур	Кратность обследований
	От 18 до 39 лет включительно	От 40 до 64	Лица старше 65 лет
Анкетирование, оценка вредных привычек, риска заболевания	1 раз/год для всех категорий
Измерение АД, массы тела, роста, талии	1 раз/год для всех категорий
Оценка сердечно-сосудистого риска	1 раз/ год для всех категорий
ФЛГ	1 раз/2 года для всех категорий
ЭКГ	При первой диспансеризации, а с 35 лет — ежегодно	1 раз/ 2 года
Измерение значения внутриглазного давления	Во время первого визита	1 раз/ год
Акушер-гинеколог	1 раз/год для всех категорий
Терапевт	1 раз/ 3 года	1 раз/ год
Исследования крови: ОАК, сахар, холестерин	1 раз/год для всех категорий

Для кого необходим второй этап

Если у обратившегося в медицинское учреждение были выявлены соматические заболевания, есть высокий риск развития одного из них, пациент направляется на дообследование. Его объем определяют индивидуально. Некоторые диагностические процедуры (например, дуплексное сканирование артерий шеи и головы) имеют высокую стоимость и доступны по полису ОМС лишь по медицинским показаниям.

Во второй этап диспансеризации входят:

Консультация невролога (жалобы, данные за инсульт).
Дуплексное сканирование артерий головы и шеи. Положено мужчинам от 45 лет и женщинам от 54 лет на фоне избыточного веса и высокой вероятности сердечно-сосудистых заболеваний, после инсульта.
Осмотр колопроктологом, при необходимости ректороманоскопия.
Колоноскопия по направлению проктолога (выявление рака прямой кишки).
Осмотр уролога или хирурга для мужчин от 45 до 64 лет, если значение простат-специфического антигена (сокращенно ПСА) превышает 4 нг/мл.
Эзофагогастродуоденоскопия при выявлении опухоли пищевода, желудка.
Рентген, томография легких — при подозрении на злокачественное новообразование.
Спирометрия. Проводят курильщикам, лицам с хроническими заболеваниями дыхательной системы.
Консультация отоларинголога для граждан от 65 лет при нарушении слуха.
Обследование у гинеколога (диагностика рака шейки матки или груди).
Консультация офтальмолога -пациентам от 40 лет при наличии высокого внутриглазного давления и пациентов, после 60 лет – с тяжелыми нарушениями зрения.

Маммологический скрининг

В это десятилетие жизни рак молочной железы выходит на 1 место среди злокачественных новообразований. Его ежегодно обнаруживают у 3900 женщин от 30 до 39 лет. Рак у молодых женщин течёт неблагоприятно, поэтому выявление на ранней стадии – залог успешного лечения и долгих лет жизни.

Небольшая злокачественная опухоль лечится с сохранением молочной железы. При большом размере новообразования требуется удаление груди с пластической реконструкцией, а это займёт больше времени и средств.

В этом возрасте часто проявляется наследственный рак груди – у каждой 25-й страдающей карциномой женщины.

Как своевременно выявить рак молочной железы?

Осмотр маммолога, который выяснит семейный анамнез злокачественных заболеваний и подберёт оптимальный режим обследования. УЗИ молочных желез не замена маммографии, а дополнительное уточнение клинической ситуации. Маммография – это стандарт обследования женщин после 35 лет, дальнейшие снимки будут сравнивать с первым, поэтому его качество должно быть отменным.
Исследование на наличие генов BRCA, ответственных за семейный рак молочной железы, у каждой 800-й женщины имеется один из генов этой группы.