Тромбофилия наследственная и приобретенная: симптомы и причины, диагностика и лечение

Причины

Факторы развития, если говорить непосредственно о фундаментальных моментах, это нарушение синтеза протеина C или же фактора свертывания V.

Обе ситуации, обычно, имеют наследственное происхождение. Если говорить о первом названном виновнике, он встречается несколько чаще. Вызывает тяжелые расстройства в работе системы кровообращения.

Вторая причина распространена шире. Обычно в рамках синдрома Лейдена, мутации отдельного гена, обуславливающего нормальную выработку фактора свертывания V.

Такие больные как раз склонны к развитию тромбофилии или частных случаев образования сгустков крови.

Восстановительные мероприятия в такой ситуации имеют чисто симптоматический характер. Радикально помочь не удается, поскольку фактор фундаментальный.

Это не единственная разновидность нарушения. Полиморфизм генов тромбофилии шире, возможны отклонения в прочих структурах. Болезнь еще недостаточно изучена.

Что касается вторичных причин, то спровоцировать начало могут следующие моменты:

  • Ожирение. Повышенная масса тела.
  • Беременность. Как уже было сказано.
  • Аутоиммунные заболевания.
  • Васкулиты, атеросклероз.
  • Злокачественные опухоли любой локализации.
  • Гипертензия и прочие.

Первичная генетическая или наследственная тромбофилия обуславливается внутренними причинами, вторичная же — внешними, потому и устраняется проще.

Методы диагностики

Самым точным методом диагностики тромбофлебита нижних конечностей считается дуплексное сканирование и допплерография. Ультразвуковое исследование определяет тип и степень заболевания, его распространение и состояние венозных клапанов.

К методам дополнительной диагностики относят:

  • коагулограмму крови;
  • флебоманометрию;
  • флебографию;
  • КТ-флебографию;
  • реовазографию;
  • биохимический анализ крови.

Высокой информативностью обладает ультразвуковое ангиосканирование с картированием кровотока. Если УЗИ пациенту противопоказано или недоступно, применяют рентгеноконтрастные методы. Больным с глубоким тромбофлебитом и подозрением на легочную эмболию рекомендовано УЗИ сердца, а также дополнительная консультация пульмонолога и кардиолога.

Планирование беременности при тромбофилии

Если женщина знает о том, что у нее тромбофилия, ей следует обратиться к врачу и начать прием препаратов, облегчающих ее состояние, до зачатия. Это позволит облегчить протекание беременности. Также следует строго соблюдать все рекомендации врача, не экономить ни на компрессионном белье, ни на препаратах.

В частности, чтобы улучшить эластичность сосудов и поддержать нормальную свертываемость, назначают длительный прием витаминов E и C, а также рутин. Все они входят в комплекс Синергин, который разрешен и беременным.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

Симптомы

Клиническая картина неоднородна. Причина тому — возможность различной локализации тромбов.

Особенно часто сгустки располагаются в нижних конечностей (глубокие вены), легочной артерии, сосудах сердца, головного мозга. Чуть реже в руках и сетчатке глаза.

Поражение ног

Сопровождается группой неспецифичных проявлений:

  • Болевые ощущения. Как правило, с одной стороны. Симметричное вовлечение в патологический процесс практически исключено. Дискомфорт усиливается при ходьбе, становится невыносимым при крупных размерах тромба.
  • Хромота. Из-за сильных болей.
  • Невозможность нормально передвигаться. Собственно нарушение основной функции.
  • Онемение. Нижняя конечность в буквальном смысле «отнимается». Как после длительного сидения в одной позе. Причина этому состоянию — нарушение трофики на местном уровне, недостаточное поступление полезных веществ и кислорода к нервным тканям. Симптом показателен.
  • Покраснение, а затем изменение оттенка кожи на фиолетовый, темный. Типичное проявление тромбоза нижних конечностей. Без медицинской помощи начинается некроз (гангрена).
  • Ощущение бегания мурашек. Зуд.

Клиника типична, но развивается не сразу, а в течение нескольких дней, а то и недель.

Тромбоз легочной артерии

При поражении легочной артерии встречаются такие моменты:

  • Распирание в грудной клетке.
  • Ощущение тяжести в области сердца. Возможно ложное принятие патологического процесса за инфаркт, приступ стенокардии.
  • Дифференциальная диагностика проводится по симптоматике, если есть время назначается ЭХО-КГ, возможно несколько других базовых методик.
  • Одышка. Ощущение нехватки воздуха даже при полном вдохе. Частота движений грудной клетки растет, что обуславливается невозможностью обеспечить кислородом ткани.
  • Тахикардия. Увеличение количества сердечных сокращений. До значительных показателей в 120-150 ударов в минуту. Сопровождает все тот же процесс. Таким образом организм пытается компенсировать недостаток питания и клеточного дыхания.
  • Кровохаркание. В результате нарастающих застойных явлений.

Нужно оговориться. Если тромб перекрывает более трети просвета сосуда практически в течение нескольких минут, а то и быстрее, наступает летальный исход. Часто больной даже не успевает понять, что с ним произошло.

Также и при меньшем нарушении расслабляться нельзя, потому как стремительно будут нарастать явления сердечной недостаточности.

Без терапии не миновать смерти. Хотя и в более отдаленной перспективе. Есть несколько недель, максимум пара месяцев.

Закупорка церебральных сосудов

При вовлечении в процесс головного мозга возникают типичные признаки энцефалопатии. При условии, что закрытие диаметра сосуда не свыше трети. Иначе возникает инсульт (инфаркт мозга). Симптомы предынсульта описаны здесь.

Клинические признаки хронического поражения мозговых артерий такие:

  • Болевой синдром. Ощущения локализуются в области затылка, темени, лба. Характерно длительное тяжелое течение, дискомфорт трудно снимается препаратами. Если вообще купируется.
  • Головокружение. Нарушение ориентации в пространстве. Проблемы с координацией.
  • Тошнота, рвота. Рефлекторные. Потому облегчения избавление от содержимого желудка не приносит.
  • Нарушения сознания. Спутанность. Возможны синкопальные состояния, обмороки. Это плохой прогностический признак. Без терапии не миновать инсульта в течение короткого времени.
  • Неврологический дефицит разного характера и степени тяжести.
  • Нарушения работы органов чувств, также резкое падение когнитивных функций.

Подробное описание симптомов нарушения мозгового кровообращения читайте здесь.

Тромбоз коронарных артерий

Наконец, поражение сердца дает признаки стенокардии:

  • Тахикардия. Рост числа сокращений мышечного органа.
  • Увеличение частоты дыхательных движений. Ради нормализации клеточного обмена. Однако механизм не дает выраженной компенсации.
  • Нарушения сознания. Не всегда.
  • Цианоз носогубного треугольника. Посинение области вокруг рта.

Клинические признаки поражения верхних конечностей мало отличаются от таковых при вовлечении ног.

Внимание:

Симптомы оцениваются на месте. Говорить о тромбофилии с ходу практически невозможно, несмотря на явные признаки образования сгустка или сразу нескольких. Необходима диагностика.

Лечение тромбоэмболии легочной артерии

Лечение тромбоэмболии направлено, в первую очередь, на активизацию перфузии легких. Также целью терапии является предупреждение проявлений постэмболической хронической легочной гипертензии.

Если появилось подозрение на развитие ТЭЛА, то на этапе, предшествующем госпитализации, важно сразу же обеспечить больному соблюдение строжайшего постельного режима. Это позволит предупредить рецидив тромбоэмболии

Производится катетеризация центральной вены для инфузионного лечения, а также тщательного отслеживания центрального венозного давления. Если имеет место острая дыхательная недостаточность, больному производят интубацию трахеи. Чтобы уменьшить сильную боль и разгрузить малый круг кровообращения, больному необходимо принять наркотические анальгетики (для этой цели преимущественно используют 1% раствор морфина). Данный препарат также эффективно уменьшает одышку.

Больным, у которых наблюдается острая недостаточность правого желудочка, шок, артериальная гипотензия, внутривенно вводят реополиглюкин. Однако этот препарат противопоказан при высоком центральном венозном давлении.

С целью понижения давления в малом круге кровообращения назначается внутривенное введение эуфиллина. Если систолическое артериальное давление не превышает 100 мм рт. ст., то данный препарат не используется. Если у пациента диагностируется инфарктная пневмония, ему назначают терапию антибиотиками.

Чтобы восстановить проходимость легочной артерии, применяется как консервативное, так и хирургическое лечение.

Методы консервативной терапии включают осуществление тромболизиса и обеспечение профилактики тромбоза для предупреждения повторной тромбоэмболии. Поэтому проводится тромболитическое лечение для оперативного восстановления тока крови через окклюзированные легочные артерии.

Такое лечение проводят в том случае, если врач уверен в точности диагностики и может обеспечить полный лабораторный контроль процесса терапии. Следует обязательно учитывать ряд противопоказаний для применения такого лечения. Это первые десять дней после проведения операции либо получения травмы, наличие сопутствующих недугов, при которых имеет место риск геморрагических осложнений, активная форма туберкулеза, геморрагические диатезы, варикозное расширение вен пищевода.

Если отсутствуют противопоказания, то лечение гепарином начинают сразу же после того, как был установлен диагноз. Дозы препарата следует подбирать индивидуально. Терапия продолжается назначением непрямых антикоагулянтов. Препарат варфарин больным показано принимать не меньше трех месяцев.

Людям, которые имеют четкие противопоказания к проведению тромболитической терапии, показано удаление тромба хирургическим методом (тромбэктомия). Также в некоторых случаях целесообразна установка кава-фильтров в сосуды. Это сетчатые фильтры, которые могут задерживать оторвавшиеся тромбы и не позволяют им попасть в легочную артерию. Такие фильтры вводятся через кожу – преимущественно сквозь внутреннюю яремную или бедренную вену. Устанавливают их в почечных венах.

Доктора

специализация: Флеболог / Сосудистый хирург

Савина Анна Валерьевна

6 отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Реополиглюкин
Эуфиллин
Гепарин
Варфарин
Стрептокиназа
Фрагмин

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

B12-дефицитная анемия
Анемии, обусловленные нарушением синтеза утилизацией порфиринов
Анемии, обусловленные нарушением структуры цепей глобина
Анемии, характеризующиеся носительством патологически нестабильных гемоглобинов
Анемия Фанкони
Анемия, связанная со свинцовым отравлением
Апластическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия
Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепловыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с полными Холодовыми агглютининами
Аутоиммунная гемолитическая анемия с тепловыми гемолизинами
Болезни тяжелых цепей
болезнь Верльгофа
Болезнь Виллебранда
болезнь Ди Гулъелъмо
болезнь Кристмаса
Болезнь Маркиафавы-Микели
Болезнь Рандю — Ослера
Болезнь тяжелых альфа-цепей
Болезнь тяжелых гамма-цепей
Болезнь Шенлейн — Геноха
Внекостномозговые поражения
Волосатоклеточный лейкоз
Гемобластозы
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом витамина Е
Гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного
Гемолитические анемии, связанные с механическим повреждением эритроцитов
Геморрагическая болезнь новорожденных
Гистиоцитоз злокачественный
Гистологическая классификация лимфогранулематоза
ДВС-синдром
Дефицит К-витаминзависимых факторов
Дефицит фактора I
Дефицит фактора II
Дефицит фактора V
Дефицит фактора VII
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XII
Дефицит фактора XIII
Железодефицитная анемия
Закономерности опухолевой прогрессии
Иммунные гемолитические анемии
Клоповое происхождение гемобластозов
Лейкопении и агранулоцитозы
Лимфосаркомы
Лимфоцитома кожи (болезнь Цезари)
Лимфоцитома лимфатического узла
Лимфоцитома селезенки
Лучевая болезнь
Маршевая гемоглобинурия
Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)
Мегакариобластный лейкоз
Механизм угнетения нормального кроветворения при гемобластозах
Механическая желтуха
Миелоидная саркома (хлорома, гранулоцитарная саркома)
Миеломная болезнь
Миелофиброз
Нарушения коагуляционного гемостаза
Наследственная a-fi-липопротеинемия
Наследственная копропорфирия
Наследственная мегалобластная анемия при синдроме Леш — Найана
Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов
Наследственный дефицит активности лецитин-холестерин-ацилтрансферазы
Наследственный дефицит фактора X
Наследственный микросфероцитоз
Наследственный пиропойкилоцитоз
Наследственный стоматоцитоз
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)
Наследственный эллиптоцитоз
Наследственный эллиптоцитоз
Острая перемежающаяся порфирия
Острая постгеморрагическая анемия
Острые лимфобластные лейкозы
Острый лимфобластный лейкоз
Острый лимфобластный лейкоз
Острый малопроцентный лейкоз
Острый мегакариобластный лейкоз
Острый миелоидный лейкоз (острый нелимфобластный лейкоз, острый миелогенный лейкоз)
Острый монобластный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый промиелоцитарный лейкоз
Острый эритромиелоз (эритролейкоз, болезнь Ди Гульельмо)
Отдельные формы лейкозов
Пароксизмалъная холодовая гемоглобинурия
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркьяфавы-Микели)
Парциальная красноклеточная аплазия
Патологическая анатомия поражения оболочек
Плазмоклеточный острый лейкоз
Полиорганная недостаточность
Поражение нервной системы
Порфирии
Принципы разделения злокачественных и доброкачественных опухолей системы крови
Приобретенные геморрагические коагулопатии
Причины гемобластозов
Пролимфоцитарный лейкоз
Ретикулез (ретикулогистиоцитоз, нелипидный ретикулоэндотелиоз, болезнь Абта-Леттерера-Сиве)
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия
Синдром Дайемонда — Блекфана
Сублейкемический миелоз
Т-клеточный лейкоз-лимфома взрослых
Талассемия
Талассемия
Тромбоцитопатии
Тромбоцитопении
Фолиеводефицитная анемия
Хроническая лучевая болезнь
Хронический лимфолейкоз
Хронический лимфолейкоз (хронический лимфоидный лейкоз)
Хронический лимфоцитарный лейкоз
Хронический мегакариоцитарный лейкоз
Хронический миелоидный лейкоз
Хронический миелолейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический моноцитарный лейкоз
Хронический эритромиелоз
Цитостатическая болезнь
Энтеропатии и кишечный дисбактериоз
Эритремия
Эритремия (истинная полицитемия, эритроцитоз, болезнь Вакеза)
Эритропоэтическая копропорфирия
Эритропоэтическая протопорфирия
Эритропоэтические уропорфирии
Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз

Тромбофилия — что это за болезнь?

Что это такое тромбофилия? С чем связано заболевание и насколько опасно? Эти вопросы волнуют многих людей при обращении к врачу. Тромбофилия является болезнью, при которой повышается риск развития рецидивирующих тромбозов, причем их локализация многообразна. Частое образование тромбов обуславливается приобретенной или врожденной патологией клеток крови.

Тромбообразование — это процесс формирования сгустков крови там, где повреждается сосудистая стенка, его цель — обеспечить сохранность сосудистой системы. Сам по себе данный процесс физиологически нормальный, он препятствует избыточной кровопотере в местах повреждений. Но если тромботический процесс избыточный, то имеет место уже патологический тромбоз. При ответе на вопрос, что это такое тромбофилия, можно привести наглядный пример в виде фото, где показана повышенная активность клеток крови и образование тромба. Болезнь не всегда сопровождается тромбоэмболией или тромбозом, однако сильно повышается риск образования тромбов в различных местах кровеносной системы.

Сейчас современная медицина озабочена проблемой данного заболевания, поскольку довольно часто возникают летальные исходы из-за закупорки кровеносного сосуда. Больше всего диагностируется наследственная тромбофилия. По статистике, в Европе около 15% людей страдают этим заболеванием.

Не стоит путать такие понятия как тромбофилия и трипофилия. Это совершенно несвязанные между собой термины. Но иногда можно услышать вопрос: трипофилия, что это такое? Понятие означает фобию, боязнь скопления предметов имеющих закругленную форму, кластерных отверстий. Так что трипофилия — это страх и дискомфорт, связанный, например, с семенами лотоса, сотами, а не заболевание, которое проявляет себя патологиями в организме.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Симптоматика и клиническая картина

Симптоматически тромбофилия выражается в таких проявлениях:

  1. Инфаркты внутренних органов в молодом или относительно молодом возрасте;
  2. Множественные (рецидивирующие) тромбозы;
  3. Склонность к ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

Тромбоз сосудов не всегда проявляется сразу. Больной может долгое время не подозревать у себя наличие тромба, пока не случается серьезного осложнения.

Осложнения тромбозов:

  • Ишемический инсульт;
  • Инфаркт миокарда;
  • Хроническая венозная недостаточность;
  • Тромбоэмболия легочной артерии;
  • Некроз тканей кишечника и развитие острого перитонита на его фоне;
  • Гангрена нижних конечностей (при условии соответствующей локализации тромба);
  • Самопроизвольный аборт (у беременных, страдающих тромбофилией).

Практически во всех случаях тромбофилия обнаруживается случайно, в связи с жалобами пациента на одно или несколько из перечисленных осложнений.

Что такое тромбофелит и тромбоз

Часто меня спрашивают о такой проблеме как закупорка вен, что понимается под таким понятием. Дело в том, что под таким просты, обиходным словом чаще всего подразумевается такое опасное осложнение как тромбоз. Итак, вена у нас в ноге имеет несколько оболочек. Внутренняя оболочка вен представлена тонким слоем тонких сосудов. Этот слой тонких сосудов называется эндотелия и питается этот слой с помощью кислорода движущейся крови. Только движущаяся кровь, отдавая и забирая кислород, питает эту оболочку. Если движение крови по вене заканчивается, и кровь не движется или движется хаотично то вверх, то вниз, в этом случае возникают явления, которые могут приводить к гипоксии внутренней оболочки стенки вены, то есть нарушается нормальный обмен кислорода. И это приводит к развитию воспалительных явлений. Воспаление в стенке вены, возникающая из-за налипания на нее различных форменных элементов, плохого питания самой стенки вены, кислородного голодания вызывает и запускает реакцию тромбо образования. Начинают формироваться в области стенки вены налипающие как снежный ком на ее стенку форменные элементы. Прежде всего тромбоциты. Тромбоциты выбрасывают активные вещества, которые формируют нити фибрина. И эти нити фибрина, как сетка, перекрывая просвет сосуда, вызывают образование плотного сгустка, который получил название тромба или в простонародье закупорки вен. Этот тромб сам по себе может вызывать воспаление соседнего участка вены и опять все повториться заново, опять воспаляются форменные элементы и опять воспаляется следующий участок тромбоза.

Опасность и факторы риска возникновения

На развитие заболевания влияет наследственный фактор (тромбофилия генетическая). Но существуют и некоторые приобретенные риски:

  • заболевания крови. Эритремия, атеросклероз, варикозное расширение вен нижних конечностей, артериальная гипертензия;
  • косвенно на развитие патологии могут повлиять и болезни, влияющие на двигательную активность (болезнь Шляттера), злокачественные образования, аутоиммунные заболевания (антифосфолипидный синдром, системная красная волчанка), поликистоз почек;
  • инфекционные процессы;
  • перенесенный инфаркт или инсульт;
  • хирургические вмешательства;
  • катетеризация вен;
  • заболевания печени;
  • ожирение;
  • период беременности;
  • нефротический синдром;
  • некоторые лекарственные препараты (оральные контрацептивы, преднизолон).

Лечение тромбофилия в Москве:

Показаны 10 из 11,  
Все услуги

Приемы и консультации

  • Прием врача-кардиолога лечебно-диагностический, первичный

    2 360 руб.

  • Прием врача-кардиолога лечебно-диагностический, повторный

    2 230 руб.

  • Прием врача-кардиолога к.м.н., первичный

    2 970 руб.

  • Прием врача-кардиолога к.м.н., повторный

    2 620 руб.

  • Прием врача-кардиолога д.м.н., первичный

    3 570 руб.

  • Прием врача-кардиолога д.м.н., повторный

    3 210 руб.

Диагностика

  • ЭКГ в покое, расшифровка, описание и интерпретация данных

    1 650 руб.

  • Суточное мониторирование АД

    5 890 руб.

  • Снятие ЭКГ (без расшифровки)

    870 руб.

Диагностика

УЗДГ почечных артерий

3 560 руб.

Точную стоимость услуг сети клиник «Доктор рядом» можно узнать по телефону или в регистратуре.

Врач общей практики (семейный врач)

Запись на 01 апреля, 08:00

Врач-кардиолог-детский

Недоступно для онлайн записи

Врач-кардиолог-детский

Недоступно для онлайн записи

Тромбофилия – генетическая предрасположенность к тромбозу

Наследственную, генетически обусловленную предрасположенность к тромбозам в современной медицине принято называть врождённой тромбофилией.  Унаследованную тромбофилию следует рассматривать всякий раз, когда у пациента есть документально подтвержденная история необъяснимых тромботических событий в возрасте до 45–50 лет, рецидивирующий тромбоз глубоких вен (ТГВ) и тромбоэмболия лёгочной артерии (ТЭЛА), положительный семейный анамнез или отсутствие явных приобретенных факторов риска, также в случае женского пола больных. Генетическую предрасположенность к тромбозам необходимо искать в случае, если в анамнезе пациенток имеются множественные выкидыши или мертворожденные.

Прогресс в понимании свертывания крови позволяет определить первопричину врожденной предрасположенности к тромбозам примерно у 30% пациентов с рецидивирующими тромбозами глубоких и поверхностных вен, так называемой тромбоэмболической болезнью.

Причины возникновения

Генетическая патология, приводящая к серьезным осложнениям

Участвуют в свёртывании с образованием сгустка в виде тромба эпителий сосудов, динамические особенности крови как жидкости, ферменты и белковые структуры. В норме свёртывание происходит при внешнем повреждении сосудов для прекращения кровопотери. Тромбофилия проявляется тогда, когда внешних повреждений травматического характера нет, но механизм свёртывания срабатывает и тромбообразование происходит.

Поскольку механизм свёртывания многофакторный, то для его срабатывания необходимо сочетание 13 факторов, которые имеются в её составе. В итоге, процесс завершается образованием сгустка, состоящего из эритроцитов и белка фибрина, как сетки, в которой они запутываются.

Тромб закупоривает кровеносный сосуд и прекращает кровотечение в случае травмы. Причины тромбофилии бывают первичные и вторичные.

Первичные

К первичным причинам относят наследственные особенности, которые передаются сложным путём.

Наследственная патология проявляется в следующем:

  • имеющаяся генетическая предрасположенность, которая проявляет себя под действием провоцирующих внешних факторов;
  • тромбофилические мутации генов, которые происходит на ранних этапах развития плода, приводящие к появлению генетической обусловленности заболевания;
  • изменения в генах родителей, которые уже произошли, их проявление зависит от состояния доминантности или рецессивности мутировавшего гена в этом или последующих поколениях.

Вторичные причины

Вторичность заключается в воздействии внешних факторов, которые запускают механизм развития заболевания тромбофилией в течение жизни. Эти вторичные причины оказываются не менее важными, чем врожденная патология.

  • заболевания сосудов при беременности;
  • заболевания, связанные с кроветворением;
  • загрязнённая внешняя среда обитания;
  • курение и употребление алкоголя;
  • малоподвижный образ жизни, нарушения режима сна и бодрствования;
  • перенесённые ишемические поражения сосудов сердца и мозга;
  • повышенная концентрация в крови белков и ферментов, участвующих в процессах свёртывания;
  • последствия полостных хирургических вмешетельств;
  • применение гормональных контрацептивов;
  • травмы, связанные с кровотечением;
  • хронические воспалительные заболевания;
  • хронические заболевания печени и почек.

Эти факторы способны спровоцировать болезнь и её осложнения в виде тромбозов, которые показывают нам, что такое тромбофилия.

Вопросы пациентов о генетической предрасположенности к тромбозу

Генетическая предрасположенность к венозному тромбозу повышает вероятность образования тромбов в венах. Генетическая предрасположенность значительно повышает вероятность тромбообразования при воздействии факторов среды, таких как травма, хирургическая операция и другие.

Генетическая предрасположенность к венозному тромбозу определяется при помощи специфических лабораторных анализов, более известных, как тесты на тромбофилию.

Генетическая предрасположенность к тромбозу имеет очень высокое распространение в человеческой популяции. Вероятность же спонтанного развития тромбов в венах у конкретного человека, как правило крайне низка. Это зависит как от сочетания генетических предрасполагающих факторов, так и воздействия средовых факторов.

Тромбофилия – это патологическое состояние, характеризующееся повышенной склонностью к венозным тромбозам.

Полностью вылечить врождённую тромбофилию невозможно. Тем не менее можно успешно профилактировать вероятные патологические состояния, воздействую на систему гемостаза в определённые моменты времени, когда повышается риск тромбообразования в венах.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Editor
Editor/ автор статьи

Давно интересуюсь темой. Мне нравится писать о том, в чём разбираюсь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Кета на диете
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: